Tinklainės pigmentas abiotrofija

Akiniai

Tinklainės pigmento abiotrofija yra paveldima distrofinė liga, kurios metu pažeidžiami tinklainės lazdelės.

Tinklainės pigmentinės abiotrofijos yra gana retos.

Pirmą kartą ligos simptomus ir apraiškas Dondersas apibūdino 1857 m. Pavadinimu „retinitas pigmentosa“. Vėliau, išsamiai išnagrinėjus šios ligos priežastis ir apraiškas, jis buvo vadinamas „pirminiu tapetoretine distrofija“, „lazdelės kūgio distrofija“, nes jis daugiausia paveikia lazdeles, tačiau vėlesnėse ligos stadijose taip pat pažeisti kūgiai. Todėl buvo nuspręsta vartoti terminą „tinklainės pigmentas abiotrofija“, nes jis išsamiau atspindi ligos esmę.

Šviesą jautrią akies arba tinklainės apvalkalą sudaro dviejų tipų receptorių ląstelės: strypai ir kūgiai, kurie gavo tokius pavadinimus dėl jų formos. Kūgiai dažniausiai yra centrinėje tinklainės zonoje, užtikrinantys didelį regėjimo aštrumą ir spalvų matymą. Priešingai, strypai yra visame tinklainėje, tačiau, palyginti su strypais, periferijoje yra daugiau nei centrinėje zonoje. Strypai suteikia periferinį regėjimą ir regėjimą esant silpnam apšvietimui.

Jei yra pažeisti tam tikri genai, atsakingi už tinklainės mitybą ir veikimą, laipsniškai sunaikinamas išorinis tinklainės sluoksnis, kuriame yra strypai ir kūgiai. Ši žala prasideda periferijoje ir per keletą dešimtmečių plinta į centrinę tinklainės zoną.

Paprastai abi akys yra vienodai paveiktos, pirmieji ligos požymiai aptinkami jau vaikystėje, o ligos simptomai padidėja iki 20 metų, todėl pacientai praranda gebėjimą dirbti. Nors galimi įvairūs ligos eigos variantai: tik vienos akies pažeidimas, atskiros tinklainės sektoriaus pažeidimas ir vėlesnė liga.

Pacientams, sergantiems tinklainės pigmento abiotrofija, yra padidėjusi glaukomos, centrinės tinklainės zonos edemos, ankstyvo objektyvo ar kataraktos opacifikacijos rizika.

Simptomai

Tinklainės pigmento abiotrofijai būdingi šie simptomai:

  • „Naktinis aklumas“ arba „hemeropija“ - atsiranda dėl tinklainės strypų pažeidimo, žmonėms, kenčiantiems nuo šios ligos, sunku važiuoti esant prastam apšvietimui. Dezorientacija tamsoje yra pirmasis ligos pasireiškimas ir gali pasireikšti daugelį metų iki pirmųjų matomų tinklainės apraiškų.
  • Progresiniai periferinio regėjimo pokyčiai - tinklainės strypų pažeidimai eina iš periferijos į centrą, todėl iš pradžių susiaurinant periferinio regėjimo ribas bus nereikšminga, tačiau vėliau, progresuojant, jis gali būti visiškai periferinio regėjimo nebuvimas, vadinamas vamzdine arba tunelio vizija, kai tik maža regėjimo sala lieka centras.
  • Vėlesniuose ligos etapuose pastebimas sumažėjęs regėjimo aštrumas ir spalvos matymas, kuris yra susijęs su tinklainės centrinės zonos kūgio pažeidimu. Nuolatinis ligos progresavimas sukelia aklumą.

Diagnostika

Tikrinant tikrinamas regėjimo aštrumas ir periferinis regėjimas. Akies pamatas yra kruopščiai ištirtas, kur, atsižvelgiant į sunkumą, galima nustatyti būdingus tinklainės pokyčius. Labiausiai būdingi pokyčiai, aptikti atliekant tyrimą, yra vadinamieji kauliniai kūnai - receptorių ląstelių disstrofinio sunaikinimo sritys, tinklainės arterijų susiaurėjimas ir regos nervo galvutės blanšavimas.

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, atliekami elektrofiziologiniai tyrimai, kurie objektyviausiai vertina tinklainės funkcionalumą. Be to, naudojant specialius metodus, įvertinamas tamsus pritaikymas ir orientacija tamsiame kambaryje.

Jei įtariate ar nustatote tinklainės pigmento abiotrofijos diagnozę, atsižvelgiant į paveldimą ligos pobūdį, rekomenduojama ištirti tiesioginius paciento giminaičius, kad būtų galima iš anksto nustatyti ligą.

Gydymas

Šiuo metu nėra tinkamo tinklainės pigmento abiotrofijos gydymo. Siekiant sustabdyti ligos progresavimą, naudojami vitaminai, vaistai, gerinantys tinklainės aprūpinimą krauju ir mityba, taip pat vadinamųjų peptidų bioreguliatorių grupė, pagerinanti tinklainės mitybos ir regeneracines galimybes.

Pigmentinis tinklainės abiotrofija

Sveiki Mes turime 40 metų dėdę, nuo vaikystės jis yra neįgalus - abiejų akių tinklainės pigmento be abstrakcijos. Ar atliekate akių operacijas? Ačiū

Atsakymai: Maskvos akių klinikos oftalmologas

Mūsų klinikos specialistai nustato standartinį gydymą, kuriuo siekiama išlaikyti likusias tinklainės funkcijas. Ši liga priklauso genetinių ligų kategorijai ir negali būti išgydoma.

Apžvalgos

Sveiki, Maya.
Kalbant apie klases įprastoje mokykloje, viskas priklauso nuo vizualinių funkcijų išsaugojimo: su pakankamu centriniu regėjimo aštrumu ir laukais nėra jokių problemų.

Kalbant apie prognozes, gydantis gydytojas turėtų tai daryti pagal dinamiką.

Siekiant išlaikyti viziją, rekomenduojama „palaikymo“ terapijos kursai - kraujagyslių ir vitaminų preparatai, retinoprotektoriai bent kartą per šešis mėnesius. Jūs galite juos perduoti, įskaitant ir Maskvos akių klinikoje.

Pigmento vietoje ant tinklainės - kas tai yra?

Tinklainės abiotrofija (tinklainės tinklainės abiotrofija) yra genetinė (paveldima) liga, kuriai būdinga pablogėjusios organizmo biologinės savybės (degeneracija), turinčios įtakos fotoreceptoriams (strypams ir / arba kūgiams) ir pigmento epiteliui, kuris gali sukelti absoliutų aklumą.

Pirmasis, apibūdinantis šį patologinį procesą, buvo olandų oftalmologas ir fiziologas, Nyderlandų oftalmologijos ligoninės - Francis Cornelis Donders - įkūrėjas. 1857 m. Jis pavadino šią ligą „pigmentine retinitu“. 1973 m. Rusijos oftalmologas ir medicinos mokslų daktaras Levas Abramovičius Katsnelsonas pasiūlė pavadinimą „tinklainės pigmentas abiotrofija“. Terminas "abiotrofija" reiškia genetinę šios ligos kilmę ir distrofinę pasireiškimą.

Etiologija

Genetinis šio patologijos perdavimas dažniausiai pasireiškia autosominiu būdu (nuo tėvo iki sūnaus su pasireiškimu pirmojoje kartoje), recesyviai autosominis (iš abiejų tėvų, 2 ar 3 kartų) arba dėl adhezijos X chromosomoje (paveikti vyrai, kurie yra motinų giminaičiai).

Liga gali pasireikšti kaip vaikystėje ar paauglystėje ir brandoje. Pastaruoju atveju pacientams gali atsirasti glaukoma (liga, kurią sukelia akispūdžio padidėjimas), centrinės tinklainės dalies patinimas arba katarakta (lęšis). Jei liga pasireiškia vaikystėje, gydymas yra veiksmingesnis nei suaugusiųjų. Kai tinklainės (tinklainės) abiotrofija daugiausia veikia fotoreceptorius, būtent - lazdeles, kurios yra atsakingos už periferinį regėjimą. Yra tokių patologijų tipų:

  • Tinklainės abiotrofija be pigmento - ši patologija pasižymi pastebimų simptomų nebuvimu. Tačiau po kurio laiko atsiranda panašūs į sutrikimą požymiai, kuriuose yra tinklainės pigmentacija, ty tinklainės pigmentacijos distrofija;
  • Tinklinės tinklainės degeneracija yra įprastas tinklainės genetinio degeneracijos pavadinimas, kuriame sutrikimas yra daugiausia susijęs su pigmento epitelio pokyčiu;
  • Geltonos spalvos akies pagrindas yra geltonos arba gelsvos spalvos dėmės, kurios atsitiktinai randamos tiriant tinklainės ir pagrindo sluoksnius.

Simptomatologija

Vienas iš pirmųjų tinklainės periferinio abiotrofijos simptomų yra hemeropija (sumažėjęs regėjimas į veidą) ir vėlesnė ligos raida. Didesnis skaičius lazdų yra pažeistas, tai gali lemti absoliučią naktinio matymo praradimą. Jei pablogėja periferinis regėjimas, gali atsirasti aklųjų dėmių, kurios gali susiaurinti regėjimo lauką, kad jis taptų „cilindriniu“. Vėliau šiame procese dalyvauja kūgiai, tai gali sukelti perėjimą prie blogesnės dienos vizijos, jo aštrumo ir absoliutaus aklumo pažeidimo.

Centrinėje abiotrofijoje yra paveikta makula, nes jos teritorijoje yra didžiausia kūgio koncentracija, kuri yra pažeidimo tikslas. Vizualinio suvokimo ryškumas smarkiai sumažėja, sutrikęs spalvų suvokimas (spalvų suvokimas). Jei fotoreceptoriai fondo centre yra visiškai sunaikinti, tai veda prie centrinio aklojo taško matymo lauke (centrinė skotoma). Sunkiau patologinio proceso eigoje atsiranda optinių nervų pluoštų atrofija, kuri neabejotinai sukels absoliutų aklumą.

Pigmento taškas ant tinklainės yra viena iš progresuojančios distrofinės patologijos apraiškų.

Dažniausiai pacientai gali skųstis dėl blogo regėjimo naktį, prisitaikymo problemos, kai važiuojate iš gerai apšviestos patalpos į tamsią ir atvirkščiai.

Nepaisant problemų, netgi vairuojant nejaujant (ar netgi dienos metu), daugelis pacientų nepakankamai žino, kad naktį jie nemato gerai.

Diagnostika

Retinito pigmentos diagnozės pagrindas yra klinikinis ir oftalmoskopinis ligos vaizdas, stiklinio kūno pokyčiai, funkciniai ir elektrofiziologiniai simptomai, regėjimo laukų pokyčiai ir ERG.

Mažiems vaikams šios ligos diagnozė gali būti sunki. Diferencinė diagnozė (leidžia išskirti visas galimas ligos galimybes pacientui ir nustatyti vienintelę teisingą diagnozę) turi būti atliekama su kūgine distrofija, taip pat kūgine juosta.

  1. Tipinę formą apibūdina tamsus prisitaikymas, naktinis aklumas, vidutinio regėjimo lauko pokyčiai, fotofobija ir koncentrinis regėjimo laukų susiaurėjimas.
  2. Koncentrinis susitraukimas sumažina jautrumą mėlynai. Koncentrinio regėjimo lauko susiaurėjimo kompensavimas yra galvos arba akių judėjimas.
  • Funkcinio sutrikimo diagnozavimui, regėjimo aštrumui, šviesos jautrumo slenksčiams fotopopinėse ir skotofazinėse sąlygose (silpno apšvietimo sąlygomis) registruojami regėjimo laukai, spalvos regėjimas, bendras, vietinis ir ritminis elektroretinogramas (ERG). Vizualinių funkcijų pokyčiai yra simetriški;
  • Sumažėjusios regos aštrumo priežastys: makulinė patologija, trumparegystė, katarakta ir glaukoma. Akies ir regėjimo lauko pokyčių laipsnis tiesiogiai priklauso nuo pigmentos retinito formos;
  • Refrakcijos sutrikimai (trumparegystė refrakcija, astigmatizmas). Trumparegystės išsivystymo dažnis ir sunkumas yra didesni, kai pigmentozė retinitu susieta su grindimis;
  • Tamsus prisitaikymas. Šis simptomas nerodomas kiekvienam pacientui. Būtina atlikti bandymą, kuris leidžia nustatyti šviesos jautrumo padidėjimą ir jo galutinę ribą tamsioje adaptacijoje. Šviesos jautrumo slenkstis matuojamas adaptometrais ir niktometrais. Tačiau adaptometrija yra informatyvi tik pacientams, turintiems nedidelius ar nematomus pokyčius fonde;
  • Matymo laukas skiriasi įvairiais ligos etapais. Jūs galite matuoti regėjimo lauką su instrumentu, vadinamu Goldmano perimetru;
  • Spalvų matymas. Pacientai turi du spalvų suvokimo defektus: tritanopiją (aklumą iki mėlynos spalvos) ir bendrąjį spalvų suvokimo sumažėjimą - „anarchinį“. Paprastai ligonių, sergančių retinitu pigmentoze, spalvos pojūčio tyrimas paprastai neatliekamas;
  • Kontrasto jautrumas. Pacientai tiria erdvinį kontrasto jautrumą centriniame regėjimo lauke chromatiniais ir akromatiniais modeliais (raudonas, žalias, mėlynas ant juodo fono);
  • Electroretinography yra laboratorinis diagnostikos metodas, kuriuo galima įvertinti tinklainės funkciją ir nustatyti diagnozę, stebėti ligos vystymąsi, taip pat atlikti diferencinę diagnostiką su tokiomis ligomis kaip stacionarus naktinis aklumas, kūginės juostos distrofija ir kt.

Tinklainės abiotrofijos gydymas

Gydant tinklainės pigmento degeneraciją, tiek vaistų, tiek vitaminų kompleksai gali būti naudojami kraujotakai padidinti, tačiau paprastai nėra visiškai išgydoma abiotrofija. Siekiant pagerinti ir atkurti tinklainės mitybą, dažnai naudojamos injekcijos - Emoxilin, Mildronate.

Taip pat naudojami akių lašai, tokie kaip Taufon, Retinalamin, jie taip pat pagerina tinklainės mitybą. Be to, naudojami Komplamin, No-shpa, Nigexin preparatai, nustatyta elektroforezė ir anaboliniai vaistai, A, PP, B, E ir C vitaminai, Unitevit, Dekamevit, Kokarboksilazės vitaminų kompleksai.

Svarbiausia gydant tinklainę yra kontroliuoti kraujo krešėjimą, šiam tikslui subkonjunktyvinė injekcija atliekama su dinatrio druskos tirpalu, o trombolitinas švirkščiamas į raumenis, o poodinė injekcija atliekama su skystu alaviju. Šie biogeniniai stimuliatoriai papildo tinklainės gydymo kursą.

Jauniems pacientams skiriami vizualiniai pratimai: paveikslų dažymas, skaitymas, spalvų atitikimo kubeliai ir rašymo klasės.

Siekiant greitai užkirsti kelią ligos progresavimui, prisidėti prie padidėjusio kraujo tekėjimo, paskirti fizioterapiją.

Pacientams yra implantai, kuriais jie gali važiuoti tamsoje ir prastai apšviestose patalpose. Pažeisti genai paveikti šiuolaikiniais metodais - genų terapija. Namuose naudokite specialius akinius Sidorenko.

Prevencija

Dėl tinklainės abiotrofijos paveldėjimo neįmanoma imtis jokių priemonių, kad būtų išvengta degeneracinių pokyčių. Mes galime tik padėti sušvelninti pacientų būklę, ir tai jums reikia kuo greičiau nustatyti patologinio proceso buvimą, stebėti ligos eigą ir laikytis gydytojo rekomendacijų dėl gydymo.

Tinklainės abiotrofija

Tinklainės abiotrofija yra nevienalytė paveldimų ligų grupė, kurią sukelia laipsniškas tinklainės sunaikinimas, sumažėjęs regėjimo aštrumas, o kai kuriais atvejais - visiškas aklumas. Simptomai yra įvairūs: gali būti sumažėjęs regėjimo aštrumas, hemeralija, sumažėjęs spalvų suvokimas. Diagnozę atlieka oftalmologiniai ir genetiniai metodai (oftalmoskopija, elektroretinografija, fluorescencinė angiografija, šeimos istorijos tyrimas ir defektų nustatymas). Daugumoje tinklainės abiotropijos formų nėra specifinio gydymo, simptominis ir palaikomasis gydymas gali sumažinti kai kuriuos simptomus ir lėtinti ligos progresavimą.

Tinklainės abiotrofija

Tinklainės abiotrofija (tinklainės degeneracija, tinklainės distrofija) yra regėjimo organo, kuriame vystosi tinklainės distrofija, patologija. Tai gali būti kai kurių paveldimų ligų simptomų komplekso dalis, veikti kaip savarankiška patologija, kai kuriais atvejais antrinė degeneracija yra įmanoma po traumų ir kitų poveikių. Nepriklausomos paveldimos tinklainės abiotrofijos formos yra kitokios, vidutiniškai svyruoja nuo 1 iki 10: 10 000. Įvairių formų paveldėjimo mechanizmas gali būti autosominis dominuojantis, autosominis recesyvas ir lytinis ryšys. Dėl šios priežasties labai skiriasi lytinis lytinis pasiskirstymas - nuo vienodo abiejų lyčių lytinių santykių su beveik visišku vyrų paplitimu tarp ligonių (su X susietu paveldėjimu). Genetiniu būdu nustatyta tinklainės abiotrofija yra dažniausia paveldimo regėjimo praradimo priežastis.

Tinklainės abiotrofijos priežastys

Tinklainės abiotrofijos etiologija skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Bendras mechanizmas yra specifinio geno arba genų, kurie koduoja specifinius baltymus, dalyvaujančius tinklainės veikloje, mutacija. Tuo pačiu metu daugelio formų patogenezė nėra gerai suprantama.

Dažniausios tinklainės abiotrofijos formos, pigmentinės distrofijos priežastis gali būti daugiau kaip 150 mutacijų variantų keliose dešimtyje genų, kurių dauguma yra paveldimi autosominiu būdu. Beveik ketvirtadalis visų tinklainės pigmentinių abiotrofijų atvejų atsiranda dėl įvairių opsinų baltymų geno mutacijų. CRB1 fotoreceptoriaus baltymo geno mutacija turi recesyvinį paveldėjimą, o RP2 ir RPGR genuose ji yra susijusi su X chromosoma. Yra retinė tinklainės pigmento abiotrofijos forma, kurios mutacija yra mitochondrijų DNR ir todėl motinos paveldėjimas iš palikuonių. Nepaisant milžiniško skirtingų pirminio sutrikimo variantų su piginomis retinitu, ligos patogenezė paprastai yra tokia pati - yra pažeidžiamos šiukšlių šalinimo priemonės, dėl kurių jie tampa tinklainės toksinų šaltiniu. Dėl to, kad strypų koncentracija auga link tinklainės periferijos, čia prasideda patologiniai pokyčiai, naujų šviesai jautrių ląstelių susidarymas sulėtėja, o tai lemia šviesos jautrumo sumažėjimą.

Tinklainės baltų tipo abiotrofija yra susijusi su mutacijomis viename iš keturių genų - RHO, PRPH2, RDH5 arba RLBP1, su labiausiai paplitusia forma dėl periferino baltymą koduojančio PRPH2 geno pokyčių. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Daroma prielaida, kad periferinas dalyvauja stabilizuojant fotoreceptorių membranas, daugiausia lazdeles, todėl jo struktūros pažeidimai tampa mažiau stabilūs ir lemia jų sunaikinimą. Tinklainės baltų sukeltos abiotrofijos yra progresyvios, o pirmosios trikdžiai (kurie pastebimi tiriant baltąsias dėmeles) yra suformuoti tinklainės periferijoje.

Tinkamos tinklainės geltonosios dėmės abiotrofiją (Stargardt liga) taip pat sukelia kelių genų mutacijos. Dažniausia tinklainės geltonos spalvos degeneracijos forma yra susijusi su baltymo ABCA4, kuris vykdo transportavimo ir energijos funkcijas fotoreceptorių membranose, struktūros pažeidimu. Ši ligos forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Transmembraninio baltymo ABCA4 struktūros pokyčiai sukelia toksiškų metabolitų (ypač lipofuscino) kaupimąsi tinklainėje, kuri sukelia šviesai jautraus sluoksnio distrofiją. Kitas Stargardto ligos su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu variantas priklauso nuo ELOVL4 baltymo struktūros pokyčio, kuris kontroliuoja ilgos grandinės riebalų rūgščių susidarymą akies audiniuose. Šiuo atveju fotoreceptorių degeneracija siejama su kai kurių jų membranų komponentų sintezės sutrikimu. Kita geltonosios tinklainės dėmės, kuri yra geltona dėmė, tipas yra susijęs su PROM1 geno mutacija. Šiuo atveju sutrikimų patogenezė nebuvo kruopščiai ištirta.

Besta retina abiotrofiją sukelia BEST1 geno mutacijos, kurių transkripcijos produktas yra baltymų trofinas, priklausantis anijonų kanalų klasei. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis, nežinoma distrofijos patogenezė.

Įgimtas stacionarus naktinis aklumas - tai tinklainės, kurios vyrauja pagrindinė žaizda, bendrosios abiotrofijos, taip pat lydimi kiti regėjimo organo sutrikimai - strabizmas, katarakta. Išskiriamos visiškos ir neišsamios įgimtos stacionarios nakties aklumo formos, kurios abi paveldimos X susietu mechanizmu. Visą tipą lemia NYX geno mutacija, kuri koduoja baltymą, kuris suteikia sužadinimo perdavimą iš strypų į bipolines ląsteles. Dėl šios priežasties informacijos perdavimas iš fotoreceptorių yra pažeistas, yra hemeralopija su beveik visišku regos nebuvimu tamsoje, o aštrumas ir spalvų suvokimas paprastai nepatiria. Nepilną formą sukelia CACNA1F geno mutacija, kurios produktas yra panašus baltymas, tačiau jis yra tiek strypuose, tiek kūgiuose. Tačiau tuo pačiu metu impulso perdavimas nėra visiškai užsikimšęs, todėl silpnaregio vizija tik silpnėja, tačiau taip pat kenčia ir aštrumas bei spalvų suvokimas.

Tinklainės abiotrofijos klasifikacija

Oftalmologijoje visos paveldimos tinklainės distrofijos formos skirstomos į tris grupes:

1. Periferinė, kurioje trikdymai vyksta daugiausia palei pamatų kraštus, tačiau kai kurios abiotrofijos formos gali progresuoti ir užfiksuoti centrinius regionus iki geltonos dėmės. Be to, su jais labiausiai nukenčia periferinis regėjimas, akies prisitaiko prie tamsos, ir dažnai atsiranda hemeropija. Tai yra tinklainės pigmentas ir baltos spalvos abiotrofija.

2. Centrinė, kuriai būdingas pirminis geltonosios dėmės pažeidimas ir pagrindiniai fondo regionai. Tuo pačiu metu trikdo spalvų suvokimas, ryškus regėjimo aštrumas. Tokie pasireiškimai lydi Stargardto ligą ir geriausią ligą.

3. Kai kurios mutacijos ar jų derinys, tinklainės abiotrofija gali paveikti visą akies tinklainės membraną, todėl kai kurie mokslininkai išskiria trečiąją grupę - apibendrintą. Tokio tipo įgimtas stacionarus naktinis aklumas. Bendrosios tinklainės sutrikimai lydi kitas paveldimas ligas, pavyzdžiui, Leber amaurosis.

Tačiau dėl didelio skirtingų mutacijų skaičiaus minėtas atskyrimas yra šiek tiek savavališkas. Taigi, kai kurios pigmentinės distrofijos formos gali tapti apibendrintos, o PROM1 geno mutacija (ketvirtoji Stargardt ligos rūšis), abiotrofija iš centrinės tinklainės srities gali išplisti į periferiją.

Tinklainės abiotrofijos simptomai

Tinklainės abiotrofijos simptomai yra gana įvairūs dėl didelio skirtingų mutacijų, dėl kurių atsiranda ši patologija. Tačiau tuo pačiu metu tarp įvairių tos pačios grupės (periferinių, centrinių ar generalizuotų abiotrofijų) distrofijos yra daug panašių pasireiškimų.

Tinklainės perotinė abiotropija (pigmentinė distrofija, baltojo taško abiotrofija) prasideda vyraujančiu strypų pažeidimu, todėl vienas iš pirmųjų ligos simptomų bus hemeropija. Su patologijos progresavimu, tolimesniu strypų sunaikinimu, naktinio matymo sumažėjimas gali tapti visišku nuostoliu - niktalopiya. Sutriktas periferinis regėjimas, atsiranda koncentrinė skotoma, po kurios regėjimo laukas taip susiaurėja, kad jis tampa „vamzdiniu“. Su baltųjų ląstelių tinklainės abiotrofija dažniau nepasireiškia sunkesni sutrikimai, dienos vizija ir spalvų suvokimas lieka nepakitę. Kai kuriais atvejais pigmentinis distrofija, kūgiai taip pat dalyvauja patologiniame procese, kuris veda prie dienos regėjimo sumažėjimo, jo aštrumo sumažėjimo ir kartais pilno aklumo. Ligos eiga gali užtrukti dešimtys metų, nors yra ir trumpalaikių, ir nepilnamečių formų.

Centrinės tinklainės abiotrofijos pasižymi vyraujančiu kūgio pažeidimu, kurio koncentracija yra didžiausia geltonos dėmės regione, todėl jie taip pat vadinami makulos distrofijomis. Ryškus regėjimo aštrumas sumažėja, sutrinka spalvų suvokimas ir visiškai sunaikinus fotoreceptorius, centrinio skotomos centre atsiranda centrinė skotoma. Jei patologinis procesas neapsiriboja tinklainės periferinėmis sritimis, tai per silpnai paveiktas periferinis ir Twilight regėjimas. Kai abiotrofijos formos, kuriai būdingi židiniai fotoreceptorių pažeidimai, regėjimo lauke atsiranda aklųjų dėmių. Sunkiais atvejais gali atsirasti regos nervo skaidulų atrofija ir visiškas aklumas.

Visą įgimtos stacionarios nakties aklumo formą apibūdina ryškus lūžimas, užtikrinantis dienos vizijos išsaugojimą ir spalvų suvokimą. Šiuo atveju ligos progresavimas nepasireiškia. Nepakankamos HSNS formos simptomai yra vidutinio sunkumo hemoglobija, sumažėjęs regėjimo aštrumas, spalvos matymo anomalijos, sunkumai prisitaikyti prie mažo apšvietimo.

Tinklainės abiotrofijos diagnozė

Pacientus, turinčius tinklainės abiotrofiją, turėtų konsultuoti genetikas ir oftalmologas. Dinstrofinių procesų nustatymas tinklainėje yra atliekamas remiantis fondo tyrimu, elektroretinografija, regėjimo aštrumu ir spalvų suvokimu. Svarbus paveldimos istorijos tyrimas ir genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti genų mutacijas, susijusias su tam tikru tinklainės tipo terpės tipu.

Kai pigmentinė distrofija per akies pagrindo periferiją atskleidžia pigmento nusodinimo židinius, jie taip pat gali būti stebimi centrinėse srityse, kuriose yra tinkama liga. Yra tinklainės arteriolių susiaurėjimas, o vėlesnėse stadijose yra choroidų kapiliarų atrofija. Kai kuriais atvejais aptinkama regos nervo galvos vaško atrofija. Electroretinography rodo reikšmingą visų bangų amplitudės sumažėjimą, o tai rodo, kad tinklainėje sumažėja fotoreceptorių skaičius. DNR sekos nustatymas mutacijų nustatymui dažniausiai atliekamas RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 genuose ir keliuose kituose.

Tinklainės belotochechnaya abiotrophy, išnagrinėjus pagrindą, pasižymi baltos spalvos, kartais su metaliniu atspalviu, židiniu, esančiu tinklainės periferijoje, buvimu. Tinklainės arterioliai yra susiaurinti, pigmento nuosėdos pateikiamos vienu kiekiu, aptinkamas regos nervo diskų blanšas. Elektroretinografijos pokyčiai yra lengvi ir nėra patikimas diagnostikos kriterijus. Genetinė diagnozė reprezentuojama sekos PRPH2 geno seka.

Stargardto ir Best ligų atveju oftalmoskopija atskleidžia šviesos spalvos atrofinius židinius, dažnai apsuptus pigmento nuosėdų. Židinių dydis ir skaičius gali labai skirtis ir atspindi tinklainės pažeidimo sunkumą. Jos dažniausiai yra centrinėse zonose, bet gali būti ir periferijoje. Dėl elektrofetografijos atskleidė, kad A bangos amplitudė smarkiai sumažėjo, o tai rodo dominuojančią spurgų sunaikinimą. Genetinė diagnozė sumažinama iki mutacijų identifikavimo genuose ABCA4 ir CNGB3 bei paveldimos istorijos tyrimu.

Tinklainės abiotrofijos gydymas ir prognozė

Šiuo metu nėra specifinio etiotropinio gydymo jokia tinklainės abiotrofija. Kaip palaikomasis gydymas, kuris lėtina ligos progresavimą, naudojami A, E, Riboflavino vitaminų preparatai. Vasodilatatoriai padeda pagerinti tinklainės kraujotaką, o tai taip pat lėtina distrofinius procesus. Pastaraisiais metais buvo įrodyta, kad sėkmingai naudojami bioniniai tinklainės implantai (Argus, Argus 2), kurie iš dalies atkurė regėjimą pacientams, kurie visiškai prarado jį dėl abiotrofijos. Kai kurie kamieninių ląstelių naudojimo pokyčiai, genų terapija taip pat siekiama rasti tinklainės abiotrofijos gydymo būdą.

Dėl daugybės mutacijų, kurios sukelia abiotrofiją ir skirtingą klinikinį distrofinių procesų eigą tinklainėje, prognozė beveik visada yra neaiški. Kai kurios pigmentinės distrofijos rūšys gali apsiriboti hemeropija ir periferiniu regėjimu, o kitos šios patologijos formos sukelia visišką aklumą. Vartojant vitamino A priedus, kai kuriais atvejais galima sulėtinti tinklainės abiotrofijos progresavimą, atsižvelgiant į kai kuriuos šaltinius, todėl saulės akinių naudojimas taip pat leidžia pasiekti panašų rezultatą.

Kaip gydyti tinklainės pigmento degeneraciją

Tinklainės pigmentų degeneracija yra lėtinė paveldima liga. Tinklainės abiotrofija veikia žmones, nepriklausomai nuo jų lyties ir tautybės. Ši liga yra labai reta. Atsižvelgiant į tai, oftalmologai neturi pakankamai patirties, kad galėtų tiksliai pasakyti, kas sukelia tinklainės tinklainės abiotrofiją.

Trečiojo pasaulio šalyse PDS pacientai visai nesiekia medicininės pagalbos ir nėra tiriami. Kad suprastume visus pavojus, kuriuos sukelia tinklainės pigmento degeneracija žmonėms, pasilikime dėl šios ligos kilmės pobūdžio.

Ligos patogenezė

Akies obuolio tinklainė susideda iš dviejų tipų receptorių ląstelių. Ant jos yra kūgių ir strypų formos ląstelės. Kūgiai ant tinklainės yra centre. Jie atsako už spalvos suvokimą ir regėjimo aiškumą. Strypai yra tolygiai paskirstyti tinklainėje. Jų uždavinys yra nustatyti šviesą ir užtikrinti regėjimo kokybę ryškiai ir tamsoje.

Kai kurių išorinių ir vidinių veiksnių įtaką geno lygiui, išorinis tinklainės sluoksnis blogėja, sumažėja strypų funkcionalumas. Patologiniai pokyčiai prasideda nuo akių kraštų, palaipsniui juda link centro. Šis procesas gali trukti nuo kelerių metų iki dešimtmečių. Vizualinis aštrumas ir šviesos suvokimas palaipsniui blogėja. Daugeliu atvejų liga baigiasi visišku aklumu.

Kaip taisyklė, patologija užfiksuoja abi akis, jas patraukdama tuo pačiu greičiu. Jei pacientui suteikiama savalaikė ir kvalifikuota pagalba, jis turi galimybę išlaikyti galimybę atskirti aplinkinius objektus ir savarankiškai judėti be pagalbos.

Vizijos praradimo priežastys

Kadangi patologija, pvz., Tinklainės pigmento abiotrofija, nebuvo tinkamai ištirta ir tiriama, oftalmologai negali aiškiai susisteminti jo atsiradimo priežastys. Vienintelis dalykas, kuris buvo patikimai nustatytas, yra ta, kad liga yra paveldima. Jis dedamas ant geno lygio ir eina vaikams iš vieno ar abiejų tėvų.

Mokslininkai sugebėjo nustatyti, kodėl pigmentinė progresuojanti tinklainės distrofija atsiranda, jei artimieji giminaičiai nepatiria šios patologijos.

Tarp veiksnių, sukeliančių PDS genetiškai sveikiems žmonėms, yra:

  1. Vaisiaus augimo sutrikimai nėštumo metu. Vaiko vystymosi nukrypimus gali sukelti alkoholio vartojimas, rūkymas, stiprūs gydomieji vaistai. Kai kuriais atvejais liga yra sunkios motinos streso pasekmė.
  2. Smegenų sužalojimas suaugusiajam. Ligos priežastis gali būti žaizda, operacija, sunkus sužalojimas arba insultas. Visa tai sukelia kraujotakos ir metabolizmo pablogėjimą.
  3. Amžius Laikui bėgant atsiranda kraujagyslių nusidėvėjimas, ląstelių mirtis ir kiti patologiniai kūno pokyčiai.
  4. Spinduliuotės ar toksiškų medžiagų poveikis. Dėl šios priežasties organizme atsiranda mutacijų, dėl kurių pasikeičia DNR ir atskirų genų struktūra.

Nepaisant ligos priežasties, pacientai patiria maždaug tokius pačius simptomus. Jiems reikia atkreipti dėmesį, kad būtų galima gauti medicininę priežiūrą ankstyvosiose ligos stadijose.

Simptomai

Liga yra vangi, nerodo ryškių ženklų. Būtent tai yra jo pavojus. Pirmasis signalas, kad tinklainėje prasidėjo periferinių ląstelių degradacija, yra asmens gebėjimo orientuotis prastai apšviestoje erdvėje sumažėjimas. Su paveldima PDS, tai pasireiškia jau vaikystėje. Tačiau tėvai retai atkreipia dėmesį į šį nukrypimą, manydami, kad tai yra tamsos baimė.

Tai, kad žmogus išsivysto pigmento neturinčio tinklainės audinio degeneraciją, nurodo šiuos simptomus:

  • regėjimo nuovargis Twilight sąlygomis, nepakankama arba dirbtinė šviesa;
  • miglotas objektų ir aplinkos matymas tamsoje;
  • sutrikęs judesių koordinavimas pėsčiomis palei tamsias gatves, laiptus ir koridorius;
  • susidūrimai su objektais, kurie yra aiškiai matomi kitiems žmonėms;
  • periferinio regėjimo silpnėjimas ir išnykimas (vamzdžio poveikis).

Nustačius tokius simptomus, būtina vengti kiek įmanoma tamsesnių vietų. Jei įmanoma, turite susisiekti su okulistu.

Tinklainės pigmento neturinčios abiotrofijos diagnostika

Ligos diagnozė atliekama klinikinėje aplinkoje. Jis prasideda tuo, kad oftalmologas diskutuoja su pacientu apie problemas, su kuriomis susiduriama. Sužinokite ligos simptomus ir jų atsiradimo laiką. Ypatingas dėmesys skiriamas paveldėjimui. Gydytojas gali paprašyti paciento ligos istorijos ištirti, kaip jose vyko tinklainės patologiniai pokyčiai. Kartais paciento giminaičiai kviečiami pasikonsultuoti.

Po apklausos įvyko šie įvykiai:

  1. Pagrindo tyrimas. Oftalmologas savo dėmesį skiria dėmėms, kurios sudaro sunaikintų receptorių ląsteles su susiaurintais laivais. Akies pažeidimo laipsnį lemia kaulų kūnų buvimas ir regos nervo disko spalvos pakitimas. Kai stebimas tinklainės abiotrofija, nudegimas.
  2. Regėjimo aštrumo tikrinimas. Šiuo tikslu naudojami specialūs stalai ir keičiami lęšiai. Gydytojas išnagrinėja sektoriaus plotį, kuris gali padengti akis (perimetrija).
  3. Paciento testavimas dėl spalvos aklumo. Jis kviečiamas išnagrinėti spalvotas nuotraukas ir pasakyti, kas jiems pavaizduota. Jei pacientas nesiskiria spalvomis, tai dar vienas tinklainės pigmento distrofijos požymis.
  4. Elektrofiziologinis tyrimas. Ši procedūra leidžia objektyviai įvertinti tinklainės funkcines galimybes. Remiantis tyrimo rezultatais, daromos preliminarios išvados apie tolesnio gydymo galimybę ir perspektyvas.
  5. Tamsos adaptacijos mechanizmo ir paciento orientacijos į silpną apšvietimą įvertinimas. Orientacijos praradimas erdvėje rodo tinklainės abiotrofijos buvimą.
  6. Šlapimas ir kraujo tyrimai. Jų rezultatai lemia infekcijos, uždegimo ir vidinių parazitų buvimą organizme. Tuo pačiu metu tiriami naviko žymenys dėl onkologijos požymių.

Jei pacientui diagnozuota tinklainės pigmento distrofija, gydymas turėtų prasidėti kuo greičiau. Vėlavimas yra kupinas uždegimo, nekrozės ir visiško aklumo vystymosi.

Tinklainės pigmento degeneracijos gydymas

Šiandien nėra vieno požiūrio į specifinį tinklainės pigmento abiotrofijos gydymą. Medicina gali rasti būdų, kaip sustabdyti ligos išsivystymo tempą.

Šiam pacientui rekomenduojama imtis tokių priemonių:

  • vitaminų kompleksai audiniams stiprinti ir metabolizmui gerinti;
  • vaistus, kurie pagerina tinklainės aprūpinimą krauju ir mitybą;
  • peptidų bioreguliatoriai, kurie pagerina tinklainės mitybos ir regeneravimo galimybes.

Šiuolaikinės medicinos mokslo ir technologijų pajėgumų plėtra leido mums sukurti keletą naujų eksperimentinių krypčių tinklainės pigmento abiotrofijos gydymui.

Šalyse, kuriose yra sukurta sveikatos priežiūros sistema, ši liga gydoma šiais būdais:

  1. Genų terapija Naudodamiesi tam tikrais DNR pakeitimais gydytojai sugeba sugadinti pažeistus genus. Dėl šios priežasties patologiniai procesai nutraukiami, normalus ar ribotas regėjimas grįžta į pacientus.
  2. Specialių elektroninių implantų implantavimas. Šie mikroskopiniai prietaisai leidžia visiškai akliesiems žmonėms laisvai judėti erdvėje, išlaikyti save ir judėti be pagalbos.
  3. Skatinamosios procedūros. Magnetostimuliacija ir elektrostimuliacija aktyvuoja išlikusius foto receptorius. Gyvose ląstelėse funkcionalumas didėja, jie pakeičia negyvas tinklainės ląsteles.
  4. Nervų audinių regeneruojančių vaistų priėmimas. Jie padeda skatinti aktyvių receptorių proliferaciją, palaipsniui keičiant pažeistus audinius. Šiandien gydytojai dar nepasiekė norimo gydomojo poveikio. Tačiau nepertraukiamas oftalmologijos ir nanotechnologijų vystymasis leidžia mums tikėtis, kad šis metodas leis greitai atkurti tinklainę.

Pacientams, kuriems nustatyta pažangi tinklainės abiotrofija, gydymas gali būti chirurginis. Chirurgai atlieka procedūras, skirtas atkurti kraujagysles, tiekiančias kraują į tinklainę. Pakeliui pašalinami pažeisti akių fragmentai.

Toks požiūris leidžia pagerinti ligų organų metabolizmą, pradėti nervinių ląstelių regeneracijos mechanizmą. Chirurginis gydymo metodas leidžia iš dalies atkurti regos praradimą dėl genų mutacijų, traumų ir infekcinių ligų.

Išvada šia tema

Šiandien daugelyje šalių vystosi tinklainės pigmentų degeneracijos problemos. Mokslininkai aktyviai tiria regėjimo organų funkcinę anatomiją ir biologiją, dalijasi pasiekimais neuro-oftalmologijos srityje, tobulina mikrosirurgijos ir ląstelių transplantacijos metodus. Visa tai leidžia sėkmingai gydyti tinklainės pigmentų degeneraciją gana realiai.

Tapetinės tinklainės abiotrofija

Tapetretinalinė tinklainės abiotropija yra paveldima liga, kurią lydi tinklainės distrofija. Tuo pačiu metu dažniausiai paveikiamas strypo fotoreceptorių aparatas. Ši patologija nėra paplitusi.

Ligos simptomus jau 1857 m. Apibūdino dr. Jis pavadino šią ligos pigmento retinitą. Vėliau šios patologijos priežastys buvo išsamiau ištirtos, o ligos pavadinimas buvo transformuotas į pirminę tapetretinalinę distrofiją. Be to, ši liga vadinama strypo kūgio distrofija, nes ankstyvosiose patologijos stadijose yra paveiktas strypo aparatas, o vėliau dar kartą pažeidžiami kūgiai. Išsamiausia ligos esmė atspindi terminą „tinklainės pigmentas abiotrofija“.

Kaip šviesos jautrumo tinklainės sluoksnio dalis yra dviejų tipų fotoreceptoriai: kūgiai ir strypai. Fotoreceptoriai gavo tokius pavadinimus dėl savitos ląstelių formos. Vidutinės tinklainės zonoje daugiausia yra kūgiai, kurie yra atsakingi už aiškų ir spalvotą regėjimą. Strypai daugiausia yra tinklainės periferinėse zonose, tačiau nedidelis šių fotoreceptorių kiekis taip pat yra centrinėje zonoje. Strypai yra atsakingi už periferinį regėjimą, taip pat padeda žmogui važiuoti esant prastam apšvietimui.

Daugelio genų, užtikrinančių normalų tinklainės mitybą, mutacija ir geras šio sluoksnio veikimas, fotoreceptoriai palaipsniui sunaikinami. Patologinis procesas prasideda periferinėse zonose, o po to palaipsniui pereina į tinklainės centrą. Dėl ligos progresavimo paprastai trunka kelis dešimtmečius.

Dažniausiai atsiranda dvišalių akių pažeidimų, o ligos simptomai jau pastebimi jau ankstyvame amžiuje. Maždaug dvidešimties metų amžiaus regėjimo netekimas progresuoja, o pacientai dažnai praranda gebėjimą dirbti. Kai kuriais atvejais jis veikia ne visą tinklainės paviršių, bet tik atskirą jo sektorių. Kartais tinklainės tinklainės abiotrofija pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Pacientai, sergantys šia patologija, turi didelę riziką susirgti tinklainės makulos edema, glaukomos formavimu, katarakta.

Simptomai

Tinklainės tinklainės abiotrofijos simptomai:

  • Hemeralopia, kurią lydi regėjimo sumažėjimas nepakankamo matomumo sąlygomis. Naktinis aklumas susijęs su strypo fotoreceptorių aparato sugadinimu. Mažėjanti orientacija tamsoje yra vienas iš pirmųjų tapetretinalinio abiotrofijos požymių. Šis požymis gali pasirodyti daug anksčiau nei pirmieji matomi fondo pokyčiai.
  • Palaipsniui periferinio regėjimo pablogėjimas taip pat susijęs su tinklainės strypo aparato pažeidimu. Patologinis procesas prasideda nuo periferijos ir palaipsniui plinta į centrinius regionus. Šiuo atžvilgiu iš pradžių vizualinių laukų susiaurėjimas gali būti nepastebimas, tačiau ateityje liga gali sukelti visišką periferinio regėjimo nebuvimą. Šiuo atveju kalbame apie vamzdinį (tunelio) regėjimą. Tuo pačiu metu išsaugoma tik centrinė vizija ir pacientas negali orientuotis erdvėje.
  • Spalvos regėjimo pablogėjimas ir regėjimo aštrumo sumažėjimas atsiranda vėlesnėse tapetoretino abiotrofijos stadijose. Šis simptomas siejamas su centrinės srities kūgio aparato dalyvavimu patologiniame procese. Toliau liga progresuoja, atsiranda visiškas aklumas.

Diagnostika

Atliekant oftalmologinį tyrimą, gydytojas patikrina periferinį regėjimą, regėjimo aštrumą, tiria akies pagrindą. Su oftalmoskopija dažnai galima nustatyti būdingus tinklainės pokyčius, įskaitant kaulų kūnus (fotoreceptoriaus sluoksnio distrofijos sritis), susiaurėjusias arterijas, regos nervo galvutės blanšavimą.

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, galima atlikti elektrofiziologinį tyrimą, leidžiantį patikimai įvertinti tinklainės funkcines charakteristikas. Norėdami įvertinti tamsų paciento prisitaikymą ir orientaciją esant silpnam apšvietimui, taikyti specialius metodus.

Jei įtariama tapetorinė tinklainės abiotropija, apskaičiuojama paveldimos ligos etiologijos tikimybė. Norėdami tai padaryti, išnagrinėkite artimiausius paciento giminaičius, kad nustatytumėte jų patologijos požymius.

Gydymas

Iki šiol nebuvo sukurta specifinė tapethoretino abiotrofijos terapija. Norėdami sustabdyti degeneracijos progresavimą, galite naudoti vitaminų kompleksus, gerinančius tinklainės ląstelių mitybą. Taip pat nustatyta peptido bioreguliatorių, kurie turi įtakos kraujo patekimui į akis. Jie sugeba atkurti tinklainės funkcionalumą.

Nuolat tobulinant naujus gydymo metodus, periodiškai yra įrodymų apie eksperimentinius metodus. Siekiant kovoti su tapethoretinaline abiotropija, genų terapija gali būti naudojama siekiant atkurti pažeistas genomo medžiagos vietas, elektroninius implantus, kurie pakeičia akies tinklainę ir leidžia net akliesiems žmonėms orientuotis erdvėje.

Retinalo abiotrofijos požymiai ir pasekmės bei jos prevencija

Tinklainės abiotrofija yra reta patologija, pasireiškianti tinklainės distrofija, kuri gali būti įgimta ar įgyta. Jo vystymosi priežastis - daug mutacijų, dėl kurių atsirado įvairių ligos eigos variantų. Dėl šios priežasties ligos prognozė yra neapibrėžta: kai kurios abiotrofijos formos padeda sumažinti periferinio regėjimo aštrumą, kiti provokuoja aklumą.

Bendros patologijos charakteristikos

Terminas "abiotrofija" reiškia paslėptą atskiro organo ar kūno sistemos anomaliją.

Tinklainės abiotrofija (tinklainė) yra sudėtinga genetinė degeneracija, kuri priklauso retoms patologijoms ir kuriai būdinga žala svarbiausioms regėjimo organų fotoseptorių ląstelėms - strypams ir kūgiams. Liga atsiranda dėl žalos, padarytos dėl tinklainės veikimo ir užtikrinančios maistinių medžiagų gavimo procesą. Tokiomis sąlygomis vyksta lėtas, tačiau negrįžtamas degeneracinis procesas. Jis tęsiasi iki išorinio tinklainės sluoksnio, kuriame yra strypai ir kūgiai, kurie taip pat yra fotoreceptorių dalis.

Pirmasis iš jų yra ant viso tinklainės paviršiaus, tačiau dauguma jų yra toli nuo centro. Pagrindinė lazdelių funkcija - užtikrinti regėjimo laukų vystymąsi ir pilną regėjimą tamsoje.

Kūgiai yra lokalizuoti centrinėje akies obuolio dalies dalyje. Jų funkcija yra spalvų spektro suvokimas ir centrinės regos srities kokybės užtikrinimas.

Pirmieji bandymai paaiškinti, kas buvo tinklainės abiotrofija, buvo antroje XIX a. Pusėje. Patologija buvo vadinama „pigmento retinitu“. Ateityje liga pradėta vadinti pagrindine tapetretinaline arba lazdele-kūgio distrofija.

Paprastai patologinis procesas užfiksuoja abu regėjimo organus vienu metu. Jei vaikas turi tinklainės degeneraciją, pirmieji ligos požymiai nustatomi ankstyvame amžiuje. Maždaug 20 metų tai sukelia rimtų pažeidimų: regėjimo praradimą, glaukomos vystymąsi, objektyvo drumstimą.

Kita pavojinga tinklainės distrofinių pažeidimų komplikacija yra ligotų ląstelių degeneracija į piktybines ląsteles. Šiuo atveju atsiranda melanoma.

Paprastai patologinis procesas užfiksuoja abu regėjimo organus vienu metu.

Tinklainės pažeidimai atsiranda dėl genetinių mutacijų:

  • autosominis dominuojantis (juda iš tėvo į sūnų, patologijos apraiškas, pastebėtas pirmoje kartoje);
  • autosominis recesyvas (iš abiejų tėvų, pasireiškiančių antrosios ar trečiosios kartos);
  • sukabinant X chromosomą (patologija perduodama vyrams, kurie yra vienas kito giminaičiai per motiną).

Įgyta tinklainės distrofija paprastai diagnozuojama vyresnio amžiaus žmonėms. Tokia patologija pasireiškia esant sunkiam intoksikacijai, hipertenzijai ir skydliaukės patologijoms.

Dažniausiai retina abiotrofija pasireiškia vaikystėje. Daug rečiau tai vyksta suaugusiems.

Patologijos veislės

Pagal visuotinai pripažintą klasifikaciją išskiriami šie akių tinklainės distrofijos tipai:

  • periferinė degeneracija. Šio tipo patologija prasideda nuo fotoreceptorių strypų pralaimėjimo. Pažeidimai taikomi retikului ir choroidui, arba stiklakūniui. Periferiniai degeneracijos atvejai yra pigmentinė distrofija, baltųjų taškų abiotrofija, Goldmano-Favro liga ir Wagnerio liga. Periferinėje abiotrofijoje atsiranda periferinio regėjimo pažeidimas, regėjimo laukai yra susiaurinti. Liga gali išsivystyti daugelį metų arba greitai atsirasti, dėl to sumažėja regėjimas ir visiškas aklumas;
  • centrinė degeneracija. Yra ląstelių-kūgių pralaimėjimas. Pažeidimai įvyksta geltonoje vietoje, geltonoje vietoje. Centrinėje degeneracijoje atsiranda ryškus regėjimo funkcijos sutrikimas, o sugebėjimas suvokti spalvas yra sutrikęs. Akyse gali atsirasti aklųjų dėmių. Tinklainės makulos distrofija apima stargardo sindromą, Besto ligą, su amžiumi susijusią abiotrofiją;
  • apibendrintas (mišrus) degeneracija. Esant tokiam nuokrypiui, sugadinamos visos tinklainės sritys. Tai retinitas pigmentozė, įgimta stacionari naktinė aklumas.

Priklausomai nuo to, kokia paciento patologija diagnozuojama, vyrauja tam tikri požymiai.

Pigmento distrofijos ypatybės

Tinklainės pigmento abiotrofija (pirminė tinklainės tinklainės abiotropija) yra vidinės akies gleivinės liga, kurioje paveiktos tinklainės lazdelės. Šiai ligai būdinga fotoreceptorių ir pigmentų epitelio degeneracija, dėl kurios sustoja signalo perdavimas iš tinklainės į smegenų žievę.

Tinklainės pigmento abiotrofija yra paveldima.

Tapetorinė tinklainės abiotrofija yra paveldima. Skirtingas šios tinklainės degeneracijos formos bruožas yra ilgas progresyvus kursas su kintančiu regos sutrikimu ir atleidimu. Paprastai, jei pigmentų distrofija pasireiškia paauglystėje, tada iki 20-25 metų pacientas praranda regėjimą, kuris veda prie negalios.

Patologijos paplitimas - 1 atvejis 5000 žmonių.

Patologijos vystymosi priežastys nėra patikimai ištirtos, tačiau dauguma mokslininkų yra linkę manyti, kad tai atsiranda dėl genetinių mutacijų. Kiti galimi tinklainės distrofijos vystymosi veiksniai yra:

  • stiprus toksiškas organizmo pažeidimas;
  • endokrininės sistemos ligos;
  • avitaminozė.

Šiai nuokrypio formai būdingi šie reiškiniai:

  • dezorientacija tamsoje dėl regėjimo pablogėjimo;
  • pigmento susidarymas pamatinėje dalyje;
  • periferinio regėjimo ribų susiaurinimas;
  • galvos skausmas;
  • stiprus nuovargis akims;
  • šviesa mirksi akyse;
  • Spalvų skirtumo sunkumai.

Norėdami nustatyti tapethoretinalinę abiotrofiją, galite naudoti šias diagnostines priemones:

  • oftalmoskopija (fundus tyrimas);
  • vizualinių funkcijų tyrimas;
  • Vizualinių organų vidinių struktūrų ultragarsas;
  • akispūdžio matavimas;
  • angiografija.

Oftalmoskopija padeda nustatyti tapetoretino abiotrofiją.

Patologijos gydymas apima konkretų požiūrį. Būtina:

  • narkotikų vartojimas, skatinantys tinklelio mitybą ir kraujo tiekimą („Mildronatas“ injekcijų pavidalu, lašai „Taufon“);
  • atlikti fizioterapines procedūras (gydymas ozonu, elektrinė stimuliacija);
  • chirurginis gydymas. Norint paskatinti kraujo tekėjimą tinklainės srityje, atliekama akių raumenų transplantacija.

Taip pat oftalmologijoje dėl tinklainės degeneracijų gydymo buvo naudojama vidaus priemonė „Alloplant“. Tai biologinis audinys, stiprinantis sklerą. Abiotropijos atveju vaistas yra naudojamas kraujagyslių kraujotakai atkurti. Audinys pasižymi geru išgyvenamumu.

Belotochechnaya (be pigmento) degeneracija

Pigmentas be pigmento ir pigmento išsivysto lėtai, yra genetinis. Pagrindinis šios patologijos formos bruožas yra baltų, mažų židinių atsiradimas fondo periferijoje. Tai tinklainės tinklainės degeneracijos tipas.

Pagrindinis patologijos vystymąsi skatinantis veiksnys yra genų mutacijos.

Tipinės patologijos apraiškos yra tokios:

  • regėjimo lauko susiaurėjimas;
  • laipsniškas centrinės vizijos pablogėjimas;
  • baltų taškų išvaizda visame tinklainės plote.

Jei tinklainės baltųjų ląstelių abiotrofija, regos nervo atrofijos.

Pigmento be abiotrofija yra genetinė.

Tokios manipuliacijos metu aptinkama patologija:

  • Akių vidinės struktūros ultragarsas;
  • optinės nuoseklumo tomografija, skirta atlikti akių struktūrų sluoksnio tyrimus;
  • fondo tyrimas;
  • vizualinių laukų būklės tyrimas.

Jei tinklainės pigmento nesukeliama distrofija, pacientas skiriamas:

  • vartojant antikoaguliantus, vazodilatatorius, vitaminą B;
  • intraderminis hipofizės hormono vartojimas, siekiant paskatinti dar likusių kūgių ir strypų aktyvumą;
  • chirurginis gydymas.

Terapinių intervencijų poveikis paprastai yra laikinas.

Stargardo liga

Geltonosios tinklainės dėmės abiotrofija yra būklė, kai centrinis regėjimas greitai pablogėja.

Pagrindinė patologijos vystymosi priežastis yra genetinės mutacijos. Genų defektai sukelia energijos trūkumą.

Stargardto distrofija pasireiškia šiais simptomais:

  • paciento nesugebėjimas atskirti silpnų spalvų gaminių;
  • centrinės regos praradimas ir jo aštrumo mažinimas;
  • geltonos spalvos dėmių atsiradimas galinėje akies dalyje;
  • orientavimo sunkumai esant mažam apšvietimui.

Galutinėje ligos stadijoje - regos nervo atrofijos, sukeliančios aklumą.

Taip pat vadinama Stargardt liga - tinklainės geltonosios dėmės abiotrofija.

Patologijos diagnozei atlikti:

  • istorija;
  • molekulinė genetinė analizė;
  • histologinis tyrimas centrinėje fondo zonoje.

Stargardt ligos gydymui gydymas pradedamas įvedant vazodilatatorius, vartojant vitaminų. Rodoma fizioterapija - lazerinis stimuliavimas, ultragarso terapija.

Stargardto distrofija taikoma kamieninių ląstelių terapijai. Kamieninės ląstelės, implantuotos į akį, patenka į pažeistą vietą ir sujungia su paveiktais audiniais, po to jos virsta sveikomis ląstelėmis. Paprastas objektyvas yra naudojamas transplantato fiksavimui. Šis metodas laikomas proveržiu šiuolaikinėje oftalmologijoje.

Besta tinklainės abiotrofija

Kas tai - abiotrofija tinklainė Besta? Tokia patologija yra dvišalė tinklainės distrofija makulų srityje. Sukurta dėl genų mutacijų.

Geriausia liga vystosi asimptomatiškai, todėl paprastai ji nustatoma atsitiktinai.

Diagnostinių priemonių metu nustatomi patologiniai simptomai, pvz., Geltonųjų dėmių atsiradimas makuloje ir subretinalinių kraujavimų atsiradimas.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra fluoresceino angiografija.

Kai „Best“ liga yra atliekama palaikomoji terapija, naudojant lėšas „Mildronatas“, „Emaxipinas“, „Meksmdol“.

Jei reikia, atlikite lazerinį fotokoaguliaciją.

Tinklainės diagnostika abiotrofija Best padeda fluoresceino angiografijai.

Įgimtas stacionarus aklumas

Ši patologijos forma nėra progresuojanti liga, kurios metu sutrinka naktinis matymas.

Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Bendras regėjimo aštrumas nepasikeičia. Nagrinėjant akies pagrindą, randamos kelios geltonos spalvos dėmės.

Patologijos diagnozavimui atliekamas regos lauko, elektroretinografijos ir elektrookulografijos tyrimas.

Šios ligos gydymas nėra veiksmingas.

Galimas rezultatas

Prognozė yra tiesiogiai susijusi su patologijos tipu. Ligos formos (išskyrus įgimtą stacionarų aklumą) nuolat vystosi ir galiausiai sukelia regėjimo praradimą. Pasekmė yra paciento negalia.

Gydymo tikslas yra palengvinti patologijos simptomus ir lėtinti patologinį procesą.

Prevencija

Kadangi tinklainės degeneracija atsiranda dėl genų mutacijų, nėra veiksmingų intervencijų užkirsti kelią patologijai.

Pavojų keliančių asmenų kategorijos turėtų:

  • reguliariai apsilankykite oftalmologe;
  • koreguoti regėjimo aštrumą naudojant fizioterapines procedūras ir vaistus;
  • gyventi sveiką gyvenimo būdą;
  • perkelti regėjimo organams daromas apkrovas;
  • apsaugoti akis nuo tiesioginių saulės spindulių;
  • valgyti racionaliai;
  • atlikti pratimus, skirtus akių raumenims išspręsti ir akių nuovargiui pašalinti;
  • atsisakyti blogų įpročių.

Pirmojo, turinčio regėjimo pablogėjimą, išvaizda reikalauja skubiai kreiptis į gydytoją. Negalima pasikliauti tradiciniais gydymo metodais: tinklainės abiotrofijos atveju jie tik pablogina procesą ir pagreitina aklumo vystymąsi.

Daugiau Apie Vizijos

TOP 13 geriausių akių lašų dirginimui ir paraudimui: peržiūra, kaina, taikymas

Akių dirginimas yra nemalonus simptomas, kuris pažeidžia įprastą žmogaus gyvenimo būdą. Jį gali sukelti perteklius arba akių liga....

Akių Vitaminai

Šiuolaikiniame pasaulyje ji tapo madinga ir populiari rūpintis savo sveikata, o daugelis nori imtis prevencinių priemonių, o ne išgydyti ligas. Naujausi tyrimai rodo stiprią ryšį tarp maisto ir mūsų sveikatos....

Spalvoti lęšiai su dioptrais: saugūs, madingi, patogūs

Norėdami pakeisti savo akių atspalvį - apie tai daug svajonių. Ir šiandien ši svajonė gali būti lengvai realizuojama. Be to, šiandien ši galimybė yra net ir žmonėms, kuriems reikia akių korekcijos....

Kaip grąžinti regėjimą namuose

Negalima grąžinti regėjimo namuose ar naudoti tik vaistus, gydytojai sako. Bet kokiu atveju reikia imtis priemonių, kad būtų išvengta patologinio proceso arba jis būtų sustabdytas....