Retinalo abiotrofijos požymiai ir pasekmės bei jos prevencija

Spalvų aklumas

Tinklainės abiotrofija yra reta patologija, pasireiškianti tinklainės distrofija, kuri gali būti įgimta ar įgyta. Jo vystymosi priežastis - daug mutacijų, dėl kurių atsirado įvairių ligos eigos variantų. Dėl šios priežasties ligos prognozė yra neapibrėžta: kai kurios abiotrofijos formos padeda sumažinti periferinio regėjimo aštrumą, kiti provokuoja aklumą.

Bendros patologijos charakteristikos

Terminas "abiotrofija" reiškia paslėptą atskiro organo ar kūno sistemos anomaliją.

Tinklainės abiotrofija (tinklainė) yra sudėtinga genetinė degeneracija, kuri priklauso retoms patologijoms ir kuriai būdinga žala svarbiausioms regėjimo organų fotoseptorių ląstelėms - strypams ir kūgiams. Liga atsiranda dėl žalos, padarytos dėl tinklainės veikimo ir užtikrinančios maistinių medžiagų gavimo procesą. Tokiomis sąlygomis vyksta lėtas, tačiau negrįžtamas degeneracinis procesas. Jis tęsiasi iki išorinio tinklainės sluoksnio, kuriame yra strypai ir kūgiai, kurie taip pat yra fotoreceptorių dalis.

Pirmasis iš jų yra ant viso tinklainės paviršiaus, tačiau dauguma jų yra toli nuo centro. Pagrindinė lazdelių funkcija - užtikrinti regėjimo laukų vystymąsi ir pilną regėjimą tamsoje.

Kūgiai yra lokalizuoti centrinėje akies obuolio dalies dalyje. Jų funkcija yra spalvų spektro suvokimas ir centrinės regos srities kokybės užtikrinimas.

Pirmieji bandymai paaiškinti, kas buvo tinklainės abiotrofija, buvo antroje XIX a. Pusėje. Patologija buvo vadinama „pigmento retinitu“. Ateityje liga pradėta vadinti pagrindine tapetretinaline arba lazdele-kūgio distrofija.

Paprastai patologinis procesas užfiksuoja abu regėjimo organus vienu metu. Jei vaikas turi tinklainės degeneraciją, pirmieji ligos požymiai nustatomi ankstyvame amžiuje. Maždaug 20 metų tai sukelia rimtų pažeidimų: regėjimo praradimą, glaukomos vystymąsi, objektyvo drumstimą.

Kita pavojinga tinklainės distrofinių pažeidimų komplikacija yra ligotų ląstelių degeneracija į piktybines ląsteles. Šiuo atveju atsiranda melanoma.

Paprastai patologinis procesas užfiksuoja abu regėjimo organus vienu metu.

Tinklainės pažeidimai atsiranda dėl genetinių mutacijų:

  • autosominis dominuojantis (juda iš tėvo į sūnų, patologijos apraiškas, pastebėtas pirmoje kartoje);
  • autosominis recesyvas (iš abiejų tėvų, pasireiškiančių antrosios ar trečiosios kartos);
  • sukabinant X chromosomą (patologija perduodama vyrams, kurie yra vienas kito giminaičiai per motiną).

Įgyta tinklainės distrofija paprastai diagnozuojama vyresnio amžiaus žmonėms. Tokia patologija pasireiškia esant sunkiam intoksikacijai, hipertenzijai ir skydliaukės patologijoms.

Dažniausiai retina abiotrofija pasireiškia vaikystėje. Daug rečiau tai vyksta suaugusiems.

Patologijos veislės

Pagal visuotinai pripažintą klasifikaciją išskiriami šie akių tinklainės distrofijos tipai:

  • periferinė degeneracija. Šio tipo patologija prasideda nuo fotoreceptorių strypų pralaimėjimo. Pažeidimai taikomi retikului ir choroidui, arba stiklakūniui. Periferiniai degeneracijos atvejai yra pigmentinė distrofija, baltųjų taškų abiotrofija, Goldmano-Favro liga ir Wagnerio liga. Periferinėje abiotrofijoje atsiranda periferinio regėjimo pažeidimas, regėjimo laukai yra susiaurinti. Liga gali išsivystyti daugelį metų arba greitai atsirasti, dėl to sumažėja regėjimas ir visiškas aklumas;
  • centrinė degeneracija. Yra ląstelių-kūgių pralaimėjimas. Pažeidimai įvyksta geltonoje vietoje, geltonoje vietoje. Centrinėje degeneracijoje atsiranda ryškus regėjimo funkcijos sutrikimas, o sugebėjimas suvokti spalvas yra sutrikęs. Akyse gali atsirasti aklųjų dėmių. Tinklainės makulos distrofija apima stargardo sindromą, Besto ligą, su amžiumi susijusią abiotrofiją;
  • apibendrintas (mišrus) degeneracija. Esant tokiam nuokrypiui, sugadinamos visos tinklainės sritys. Tai retinitas pigmentozė, įgimta stacionari naktinė aklumas.

Priklausomai nuo to, kokia paciento patologija diagnozuojama, vyrauja tam tikri požymiai.

Pigmento distrofijos ypatybės

Tinklainės pigmento abiotrofija (pirminė tinklainės tinklainės abiotropija) yra vidinės akies gleivinės liga, kurioje paveiktos tinklainės lazdelės. Šiai ligai būdinga fotoreceptorių ir pigmentų epitelio degeneracija, dėl kurios sustoja signalo perdavimas iš tinklainės į smegenų žievę.

Tinklainės pigmento abiotrofija yra paveldima.

Tapetorinė tinklainės abiotrofija yra paveldima. Skirtingas šios tinklainės degeneracijos formos bruožas yra ilgas progresyvus kursas su kintančiu regos sutrikimu ir atleidimu. Paprastai, jei pigmentų distrofija pasireiškia paauglystėje, tada iki 20-25 metų pacientas praranda regėjimą, kuris veda prie negalios.

Patologijos paplitimas - 1 atvejis 5000 žmonių.

Patologijos vystymosi priežastys nėra patikimai ištirtos, tačiau dauguma mokslininkų yra linkę manyti, kad tai atsiranda dėl genetinių mutacijų. Kiti galimi tinklainės distrofijos vystymosi veiksniai yra:

  • stiprus toksiškas organizmo pažeidimas;
  • endokrininės sistemos ligos;
  • avitaminozė.

Šiai nuokrypio formai būdingi šie reiškiniai:

  • dezorientacija tamsoje dėl regėjimo pablogėjimo;
  • pigmento susidarymas pamatinėje dalyje;
  • periferinio regėjimo ribų susiaurinimas;
  • galvos skausmas;
  • stiprus nuovargis akims;
  • šviesa mirksi akyse;
  • Spalvų skirtumo sunkumai.

Norėdami nustatyti tapethoretinalinę abiotrofiją, galite naudoti šias diagnostines priemones:

  • oftalmoskopija (fundus tyrimas);
  • vizualinių funkcijų tyrimas;
  • Vizualinių organų vidinių struktūrų ultragarsas;
  • akispūdžio matavimas;
  • angiografija.

Oftalmoskopija padeda nustatyti tapetoretino abiotrofiją.

Patologijos gydymas apima konkretų požiūrį. Būtina:

  • narkotikų vartojimas, skatinantys tinklelio mitybą ir kraujo tiekimą („Mildronatas“ injekcijų pavidalu, lašai „Taufon“);
  • atlikti fizioterapines procedūras (gydymas ozonu, elektrinė stimuliacija);
  • chirurginis gydymas. Norint paskatinti kraujo tekėjimą tinklainės srityje, atliekama akių raumenų transplantacija.

Taip pat oftalmologijoje dėl tinklainės degeneracijų gydymo buvo naudojama vidaus priemonė „Alloplant“. Tai biologinis audinys, stiprinantis sklerą. Abiotropijos atveju vaistas yra naudojamas kraujagyslių kraujotakai atkurti. Audinys pasižymi geru išgyvenamumu.

Belotochechnaya (be pigmento) degeneracija

Pigmentas be pigmento ir pigmento išsivysto lėtai, yra genetinis. Pagrindinis šios patologijos formos bruožas yra baltų, mažų židinių atsiradimas fondo periferijoje. Tai tinklainės tinklainės degeneracijos tipas.

Pagrindinis patologijos vystymąsi skatinantis veiksnys yra genų mutacijos.

Tipinės patologijos apraiškos yra tokios:

  • regėjimo lauko susiaurėjimas;
  • laipsniškas centrinės vizijos pablogėjimas;
  • baltų taškų išvaizda visame tinklainės plote.

Jei tinklainės baltųjų ląstelių abiotrofija, regos nervo atrofijos.

Pigmento be abiotrofija yra genetinė.

Tokios manipuliacijos metu aptinkama patologija:

  • Akių vidinės struktūros ultragarsas;
  • optinės nuoseklumo tomografija, skirta atlikti akių struktūrų sluoksnio tyrimus;
  • fondo tyrimas;
  • vizualinių laukų būklės tyrimas.

Jei tinklainės pigmento nesukeliama distrofija, pacientas skiriamas:

  • vartojant antikoaguliantus, vazodilatatorius, vitaminą B;
  • intraderminis hipofizės hormono vartojimas, siekiant paskatinti dar likusių kūgių ir strypų aktyvumą;
  • chirurginis gydymas.

Terapinių intervencijų poveikis paprastai yra laikinas.

Stargardo liga

Geltonosios tinklainės dėmės abiotrofija yra būklė, kai centrinis regėjimas greitai pablogėja.

Pagrindinė patologijos vystymosi priežastis yra genetinės mutacijos. Genų defektai sukelia energijos trūkumą.

Stargardto distrofija pasireiškia šiais simptomais:

  • paciento nesugebėjimas atskirti silpnų spalvų gaminių;
  • centrinės regos praradimas ir jo aštrumo mažinimas;
  • geltonos spalvos dėmių atsiradimas galinėje akies dalyje;
  • orientavimo sunkumai esant mažam apšvietimui.

Galutinėje ligos stadijoje - regos nervo atrofijos, sukeliančios aklumą.

Taip pat vadinama Stargardt liga - tinklainės geltonosios dėmės abiotrofija.

Patologijos diagnozei atlikti:

  • istorija;
  • molekulinė genetinė analizė;
  • histologinis tyrimas centrinėje fondo zonoje.

Stargardt ligos gydymui gydymas pradedamas įvedant vazodilatatorius, vartojant vitaminų. Rodoma fizioterapija - lazerinis stimuliavimas, ultragarso terapija.

Stargardto distrofija taikoma kamieninių ląstelių terapijai. Kamieninės ląstelės, implantuotos į akį, patenka į pažeistą vietą ir sujungia su paveiktais audiniais, po to jos virsta sveikomis ląstelėmis. Paprastas objektyvas yra naudojamas transplantato fiksavimui. Šis metodas laikomas proveržiu šiuolaikinėje oftalmologijoje.

Besta tinklainės abiotrofija

Kas tai - abiotrofija tinklainė Besta? Tokia patologija yra dvišalė tinklainės distrofija makulų srityje. Sukurta dėl genų mutacijų.

Geriausia liga vystosi asimptomatiškai, todėl paprastai ji nustatoma atsitiktinai.

Diagnostinių priemonių metu nustatomi patologiniai simptomai, pvz., Geltonųjų dėmių atsiradimas makuloje ir subretinalinių kraujavimų atsiradimas.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra fluoresceino angiografija.

Kai „Best“ liga yra atliekama palaikomoji terapija, naudojant lėšas „Mildronatas“, „Emaxipinas“, „Meksmdol“.

Jei reikia, atlikite lazerinį fotokoaguliaciją.

Tinklainės diagnostika abiotrofija Best padeda fluoresceino angiografijai.

Įgimtas stacionarus aklumas

Ši patologijos forma nėra progresuojanti liga, kurios metu sutrinka naktinis matymas.

Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Bendras regėjimo aštrumas nepasikeičia. Nagrinėjant akies pagrindą, randamos kelios geltonos spalvos dėmės.

Patologijos diagnozavimui atliekamas regos lauko, elektroretinografijos ir elektrookulografijos tyrimas.

Šios ligos gydymas nėra veiksmingas.

Galimas rezultatas

Prognozė yra tiesiogiai susijusi su patologijos tipu. Ligos formos (išskyrus įgimtą stacionarų aklumą) nuolat vystosi ir galiausiai sukelia regėjimo praradimą. Pasekmė yra paciento negalia.

Gydymo tikslas yra palengvinti patologijos simptomus ir lėtinti patologinį procesą.

Prevencija

Kadangi tinklainės degeneracija atsiranda dėl genų mutacijų, nėra veiksmingų intervencijų užkirsti kelią patologijai.

Pavojų keliančių asmenų kategorijos turėtų:

  • reguliariai apsilankykite oftalmologe;
  • koreguoti regėjimo aštrumą naudojant fizioterapines procedūras ir vaistus;
  • gyventi sveiką gyvenimo būdą;
  • perkelti regėjimo organams daromas apkrovas;
  • apsaugoti akis nuo tiesioginių saulės spindulių;
  • valgyti racionaliai;
  • atlikti pratimus, skirtus akių raumenims išspręsti ir akių nuovargiui pašalinti;
  • atsisakyti blogų įpročių.

Pirmojo, turinčio regėjimo pablogėjimą, išvaizda reikalauja skubiai kreiptis į gydytoją. Negalima pasikliauti tradiciniais gydymo metodais: tinklainės abiotrofijos atveju jie tik pablogina procesą ir pagreitina aklumo vystymąsi.

Kaip gydyti tinklainės pigmento degeneraciją

Tinklainės pigmentų degeneracija yra lėtinė paveldima liga. Tinklainės abiotrofija veikia žmones, nepriklausomai nuo jų lyties ir tautybės. Ši liga yra labai reta. Atsižvelgiant į tai, oftalmologai neturi pakankamai patirties, kad galėtų tiksliai pasakyti, kas sukelia tinklainės tinklainės abiotrofiją.

Trečiojo pasaulio šalyse PDS pacientai visai nesiekia medicininės pagalbos ir nėra tiriami. Kad suprastume visus pavojus, kuriuos sukelia tinklainės pigmento degeneracija žmonėms, pasilikime dėl šios ligos kilmės pobūdžio.

Ligos patogenezė

Akies obuolio tinklainė susideda iš dviejų tipų receptorių ląstelių. Ant jos yra kūgių ir strypų formos ląstelės. Kūgiai ant tinklainės yra centre. Jie atsako už spalvos suvokimą ir regėjimo aiškumą. Strypai yra tolygiai paskirstyti tinklainėje. Jų uždavinys yra nustatyti šviesą ir užtikrinti regėjimo kokybę ryškiai ir tamsoje.

Kai kurių išorinių ir vidinių veiksnių įtaką geno lygiui, išorinis tinklainės sluoksnis blogėja, sumažėja strypų funkcionalumas. Patologiniai pokyčiai prasideda nuo akių kraštų, palaipsniui juda link centro. Šis procesas gali trukti nuo kelerių metų iki dešimtmečių. Vizualinis aštrumas ir šviesos suvokimas palaipsniui blogėja. Daugeliu atvejų liga baigiasi visišku aklumu.

Kaip taisyklė, patologija užfiksuoja abi akis, jas patraukdama tuo pačiu greičiu. Jei pacientui suteikiama savalaikė ir kvalifikuota pagalba, jis turi galimybę išlaikyti galimybę atskirti aplinkinius objektus ir savarankiškai judėti be pagalbos.

Vizijos praradimo priežastys

Kadangi patologija, pvz., Tinklainės pigmento abiotrofija, nebuvo tinkamai ištirta ir tiriama, oftalmologai negali aiškiai susisteminti jo atsiradimo priežastys. Vienintelis dalykas, kuris buvo patikimai nustatytas, yra ta, kad liga yra paveldima. Jis dedamas ant geno lygio ir eina vaikams iš vieno ar abiejų tėvų.

Mokslininkai sugebėjo nustatyti, kodėl pigmentinė progresuojanti tinklainės distrofija atsiranda, jei artimieji giminaičiai nepatiria šios patologijos.

Tarp veiksnių, sukeliančių PDS genetiškai sveikiems žmonėms, yra:

  1. Vaisiaus augimo sutrikimai nėštumo metu. Vaiko vystymosi nukrypimus gali sukelti alkoholio vartojimas, rūkymas, stiprūs gydomieji vaistai. Kai kuriais atvejais liga yra sunkios motinos streso pasekmė.
  2. Smegenų sužalojimas suaugusiajam. Ligos priežastis gali būti žaizda, operacija, sunkus sužalojimas arba insultas. Visa tai sukelia kraujotakos ir metabolizmo pablogėjimą.
  3. Amžius Laikui bėgant atsiranda kraujagyslių nusidėvėjimas, ląstelių mirtis ir kiti patologiniai kūno pokyčiai.
  4. Spinduliuotės ar toksiškų medžiagų poveikis. Dėl šios priežasties organizme atsiranda mutacijų, dėl kurių pasikeičia DNR ir atskirų genų struktūra.

Nepaisant ligos priežasties, pacientai patiria maždaug tokius pačius simptomus. Jiems reikia atkreipti dėmesį, kad būtų galima gauti medicininę priežiūrą ankstyvosiose ligos stadijose.

Simptomai

Liga yra vangi, nerodo ryškių ženklų. Būtent tai yra jo pavojus. Pirmasis signalas, kad tinklainėje prasidėjo periferinių ląstelių degradacija, yra asmens gebėjimo orientuotis prastai apšviestoje erdvėje sumažėjimas. Su paveldima PDS, tai pasireiškia jau vaikystėje. Tačiau tėvai retai atkreipia dėmesį į šį nukrypimą, manydami, kad tai yra tamsos baimė.

Tai, kad žmogus išsivysto pigmento neturinčio tinklainės audinio degeneraciją, nurodo šiuos simptomus:

  • regėjimo nuovargis Twilight sąlygomis, nepakankama arba dirbtinė šviesa;
  • miglotas objektų ir aplinkos matymas tamsoje;
  • sutrikęs judesių koordinavimas pėsčiomis palei tamsias gatves, laiptus ir koridorius;
  • susidūrimai su objektais, kurie yra aiškiai matomi kitiems žmonėms;
  • periferinio regėjimo silpnėjimas ir išnykimas (vamzdžio poveikis).

Nustačius tokius simptomus, būtina vengti kiek įmanoma tamsesnių vietų. Jei įmanoma, turite susisiekti su okulistu.

Tinklainės pigmento neturinčios abiotrofijos diagnostika

Ligos diagnozė atliekama klinikinėje aplinkoje. Jis prasideda tuo, kad oftalmologas diskutuoja su pacientu apie problemas, su kuriomis susiduriama. Sužinokite ligos simptomus ir jų atsiradimo laiką. Ypatingas dėmesys skiriamas paveldėjimui. Gydytojas gali paprašyti paciento ligos istorijos ištirti, kaip jose vyko tinklainės patologiniai pokyčiai. Kartais paciento giminaičiai kviečiami pasikonsultuoti.

Po apklausos įvyko šie įvykiai:

  1. Pagrindo tyrimas. Oftalmologas savo dėmesį skiria dėmėms, kurios sudaro sunaikintų receptorių ląsteles su susiaurintais laivais. Akies pažeidimo laipsnį lemia kaulų kūnų buvimas ir regos nervo disko spalvos pakitimas. Kai stebimas tinklainės abiotrofija, nudegimas.
  2. Regėjimo aštrumo tikrinimas. Šiuo tikslu naudojami specialūs stalai ir keičiami lęšiai. Gydytojas išnagrinėja sektoriaus plotį, kuris gali padengti akis (perimetrija).
  3. Paciento testavimas dėl spalvos aklumo. Jis kviečiamas išnagrinėti spalvotas nuotraukas ir pasakyti, kas jiems pavaizduota. Jei pacientas nesiskiria spalvomis, tai dar vienas tinklainės pigmento distrofijos požymis.
  4. Elektrofiziologinis tyrimas. Ši procedūra leidžia objektyviai įvertinti tinklainės funkcines galimybes. Remiantis tyrimo rezultatais, daromos preliminarios išvados apie tolesnio gydymo galimybę ir perspektyvas.
  5. Tamsos adaptacijos mechanizmo ir paciento orientacijos į silpną apšvietimą įvertinimas. Orientacijos praradimas erdvėje rodo tinklainės abiotrofijos buvimą.
  6. Šlapimas ir kraujo tyrimai. Jų rezultatai lemia infekcijos, uždegimo ir vidinių parazitų buvimą organizme. Tuo pačiu metu tiriami naviko žymenys dėl onkologijos požymių.

Jei pacientui diagnozuota tinklainės pigmento distrofija, gydymas turėtų prasidėti kuo greičiau. Vėlavimas yra kupinas uždegimo, nekrozės ir visiško aklumo vystymosi.

Tinklainės pigmento degeneracijos gydymas

Šiandien nėra vieno požiūrio į specifinį tinklainės pigmento abiotrofijos gydymą. Medicina gali rasti būdų, kaip sustabdyti ligos išsivystymo tempą.

Šiam pacientui rekomenduojama imtis tokių priemonių:

  • vitaminų kompleksai audiniams stiprinti ir metabolizmui gerinti;
  • vaistus, kurie pagerina tinklainės aprūpinimą krauju ir mitybą;
  • peptidų bioreguliatoriai, kurie pagerina tinklainės mitybos ir regeneravimo galimybes.

Šiuolaikinės medicinos mokslo ir technologijų pajėgumų plėtra leido mums sukurti keletą naujų eksperimentinių krypčių tinklainės pigmento abiotrofijos gydymui.

Šalyse, kuriose yra sukurta sveikatos priežiūros sistema, ši liga gydoma šiais būdais:

  1. Genų terapija Naudodamiesi tam tikrais DNR pakeitimais gydytojai sugeba sugadinti pažeistus genus. Dėl šios priežasties patologiniai procesai nutraukiami, normalus ar ribotas regėjimas grįžta į pacientus.
  2. Specialių elektroninių implantų implantavimas. Šie mikroskopiniai prietaisai leidžia visiškai akliesiems žmonėms laisvai judėti erdvėje, išlaikyti save ir judėti be pagalbos.
  3. Skatinamosios procedūros. Magnetostimuliacija ir elektrostimuliacija aktyvuoja išlikusius foto receptorius. Gyvose ląstelėse funkcionalumas didėja, jie pakeičia negyvas tinklainės ląsteles.
  4. Nervų audinių regeneruojančių vaistų priėmimas. Jie padeda skatinti aktyvių receptorių proliferaciją, palaipsniui keičiant pažeistus audinius. Šiandien gydytojai dar nepasiekė norimo gydomojo poveikio. Tačiau nepertraukiamas oftalmologijos ir nanotechnologijų vystymasis leidžia mums tikėtis, kad šis metodas leis greitai atkurti tinklainę.

Pacientams, kuriems nustatyta pažangi tinklainės abiotrofija, gydymas gali būti chirurginis. Chirurgai atlieka procedūras, skirtas atkurti kraujagysles, tiekiančias kraują į tinklainę. Pakeliui pašalinami pažeisti akių fragmentai.

Toks požiūris leidžia pagerinti ligų organų metabolizmą, pradėti nervinių ląstelių regeneracijos mechanizmą. Chirurginis gydymo metodas leidžia iš dalies atkurti regos praradimą dėl genų mutacijų, traumų ir infekcinių ligų.

Išvada šia tema

Šiandien daugelyje šalių vystosi tinklainės pigmentų degeneracijos problemos. Mokslininkai aktyviai tiria regėjimo organų funkcinę anatomiją ir biologiją, dalijasi pasiekimais neuro-oftalmologijos srityje, tobulina mikrosirurgijos ir ląstelių transplantacijos metodus. Visa tai leidžia sėkmingai gydyti tinklainės pigmentų degeneraciją gana realiai.

Netiesioginė tinklainės distrofija (taurusis)

Vaikams atsiranda pigmentinis tinklainės distrofija. Liga, kaip ir tinklainės pigmentų distrofija, yra natūrali ir yra linkusi progresuoti. Pacientai dažniausiai skundžiasi regos aštrumo sumažėjimu naktį ir Twilight.

Išnagrinėjus fondą, galima atskleisti mažus baltus židinius, esančius centre ir periferijoje. Kai kuriais atvejais per tam tikrą laiką periferinėje zonoje atsiranda pigmento gabalėlių. Šiuo atveju distrofija tampa pigmentu. Atsižvelgiant į patologiją, vyksta retas tinklainės kraujagyslių srauto sumažėjimas, kuris sukelia pilkos regos nervo galvos atrofiją. Norint diagnozuoti, būtina atsižvelgti į klinikinius požymius, įskaitant hemeralopiją, tamsiojo prisitaikymo sumažėjimą, regėjimo lauko susiaurėjimą, žiedo formos galvijus.

Mūsų specialistas video apie ligą

Gydymas

Pigmentinės tinklainės distrofijos gydymas atliekamas naudojant vazodilatatorius ir audinių terapiją. Šiuo atveju didžiausias poveikis gali būti pasiektas paskyrus tarpininką. Tai yra hipofizės vidurinės skilties hormonas, stimuliuojantis strypų ir kūgių aktyvumą. Intermedinas skiriamas lašų pavidalu (5% tirpalas) arba intraderminiu būdu. Retinito eigą skatina heparinas, kuris yra tiesioginis antikoaguliantas. Tačiau gydymo poveikis paprastai yra laikinas. Tuo pat metu regėjimo aštrumas šiek tiek didėja, o regėjimo laukas plečiasi.

Tinklainės abiotrofija

Tinklainės abiotrofija yra nevienalytė paveldimų ligų grupė, kurią sukelia laipsniškas tinklainės sunaikinimas, sumažėjęs regėjimo aštrumas, o kai kuriais atvejais - visiškas aklumas. Simptomai yra įvairūs: gali būti sumažėjęs regėjimo aštrumas, hemeralija, sumažėjęs spalvų suvokimas. Diagnozę atlieka oftalmologiniai ir genetiniai metodai (oftalmoskopija, elektroretinografija, fluorescencinė angiografija, šeimos istorijos tyrimas ir defektų nustatymas). Daugumoje tinklainės abiotropijos formų nėra specifinio gydymo, simptominis ir palaikomasis gydymas gali sumažinti kai kuriuos simptomus ir lėtinti ligos progresavimą.

Tinklainės abiotrofija

Tinklainės abiotrofija (tinklainės degeneracija, tinklainės distrofija) yra regėjimo organo, kuriame vystosi tinklainės distrofija, patologija. Tai gali būti kai kurių paveldimų ligų simptomų komplekso dalis, veikti kaip savarankiška patologija, kai kuriais atvejais antrinė degeneracija yra įmanoma po traumų ir kitų poveikių. Nepriklausomos paveldimos tinklainės abiotrofijos formos yra kitokios, vidutiniškai svyruoja nuo 1 iki 10: 10 000. Įvairių formų paveldėjimo mechanizmas gali būti autosominis dominuojantis, autosominis recesyvas ir lytinis ryšys. Dėl šios priežasties labai skiriasi lytinis lytinis pasiskirstymas - nuo vienodo abiejų lyčių lytinių santykių su beveik visišku vyrų paplitimu tarp ligonių (su X susietu paveldėjimu). Genetiniu būdu nustatyta tinklainės abiotrofija yra dažniausia paveldimo regėjimo praradimo priežastis.

Tinklainės abiotrofijos priežastys

Tinklainės abiotrofijos etiologija skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Bendras mechanizmas yra specifinio geno arba genų, kurie koduoja specifinius baltymus, dalyvaujančius tinklainės veikloje, mutacija. Tuo pačiu metu daugelio formų patogenezė nėra gerai suprantama.

Dažniausios tinklainės abiotrofijos formos, pigmentinės distrofijos priežastis gali būti daugiau kaip 150 mutacijų variantų keliose dešimtyje genų, kurių dauguma yra paveldimi autosominiu būdu. Beveik ketvirtadalis visų tinklainės pigmentinių abiotrofijų atvejų atsiranda dėl įvairių opsinų baltymų geno mutacijų. CRB1 fotoreceptoriaus baltymo geno mutacija turi recesyvinį paveldėjimą, o RP2 ir RPGR genuose ji yra susijusi su X chromosoma. Yra retinė tinklainės pigmento abiotrofijos forma, kurios mutacija yra mitochondrijų DNR ir todėl motinos paveldėjimas iš palikuonių. Nepaisant milžiniško skirtingų pirminio sutrikimo variantų su piginomis retinitu, ligos patogenezė paprastai yra tokia pati - yra pažeidžiamos šiukšlių šalinimo priemonės, dėl kurių jie tampa tinklainės toksinų šaltiniu. Dėl to, kad strypų koncentracija auga link tinklainės periferijos, čia prasideda patologiniai pokyčiai, naujų šviesai jautrių ląstelių susidarymas sulėtėja, o tai lemia šviesos jautrumo sumažėjimą.

Tinklainės baltų tipo abiotrofija yra susijusi su mutacijomis viename iš keturių genų - RHO, PRPH2, RDH5 arba RLBP1, su labiausiai paplitusia forma dėl periferino baltymą koduojančio PRPH2 geno pokyčių. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Daroma prielaida, kad periferinas dalyvauja stabilizuojant fotoreceptorių membranas, daugiausia lazdeles, todėl jo struktūros pažeidimai tampa mažiau stabilūs ir lemia jų sunaikinimą. Tinklainės baltų sukeltos abiotrofijos yra progresyvios, o pirmosios trikdžiai (kurie pastebimi tiriant baltąsias dėmeles) yra suformuoti tinklainės periferijoje.

Tinkamos tinklainės geltonosios dėmės abiotrofiją (Stargardt liga) taip pat sukelia kelių genų mutacijos. Dažniausia tinklainės geltonos spalvos degeneracijos forma yra susijusi su baltymo ABCA4, kuris vykdo transportavimo ir energijos funkcijas fotoreceptorių membranose, struktūros pažeidimu. Ši ligos forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Transmembraninio baltymo ABCA4 struktūros pokyčiai sukelia toksiškų metabolitų (ypač lipofuscino) kaupimąsi tinklainėje, kuri sukelia šviesai jautraus sluoksnio distrofiją. Kitas Stargardto ligos su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu variantas priklauso nuo ELOVL4 baltymo struktūros pokyčio, kuris kontroliuoja ilgos grandinės riebalų rūgščių susidarymą akies audiniuose. Šiuo atveju fotoreceptorių degeneracija siejama su kai kurių jų membranų komponentų sintezės sutrikimu. Kita geltonosios tinklainės dėmės, kuri yra geltona dėmė, tipas yra susijęs su PROM1 geno mutacija. Šiuo atveju sutrikimų patogenezė nebuvo kruopščiai ištirta.

Besta retina abiotrofiją sukelia BEST1 geno mutacijos, kurių transkripcijos produktas yra baltymų trofinas, priklausantis anijonų kanalų klasei. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis, nežinoma distrofijos patogenezė.

Įgimtas stacionarus naktinis aklumas - tai tinklainės, kurios vyrauja pagrindinė žaizda, bendrosios abiotrofijos, taip pat lydimi kiti regėjimo organo sutrikimai - strabizmas, katarakta. Išskiriamos visiškos ir neišsamios įgimtos stacionarios nakties aklumo formos, kurios abi paveldimos X susietu mechanizmu. Visą tipą lemia NYX geno mutacija, kuri koduoja baltymą, kuris suteikia sužadinimo perdavimą iš strypų į bipolines ląsteles. Dėl šios priežasties informacijos perdavimas iš fotoreceptorių yra pažeistas, yra hemeralopija su beveik visišku regos nebuvimu tamsoje, o aštrumas ir spalvų suvokimas paprastai nepatiria. Nepilną formą sukelia CACNA1F geno mutacija, kurios produktas yra panašus baltymas, tačiau jis yra tiek strypuose, tiek kūgiuose. Tačiau tuo pačiu metu impulso perdavimas nėra visiškai užsikimšęs, todėl silpnaregio vizija tik silpnėja, tačiau taip pat kenčia ir aštrumas bei spalvų suvokimas.

Tinklainės abiotrofijos klasifikacija

Oftalmologijoje visos paveldimos tinklainės distrofijos formos skirstomos į tris grupes:

1. Periferinė, kurioje trikdymai vyksta daugiausia palei pamatų kraštus, tačiau kai kurios abiotrofijos formos gali progresuoti ir užfiksuoti centrinius regionus iki geltonos dėmės. Be to, su jais labiausiai nukenčia periferinis regėjimas, akies prisitaiko prie tamsos, ir dažnai atsiranda hemeropija. Tai yra tinklainės pigmentas ir baltos spalvos abiotrofija.

2. Centrinė, kuriai būdingas pirminis geltonosios dėmės pažeidimas ir pagrindiniai fondo regionai. Tuo pačiu metu trikdo spalvų suvokimas, ryškus regėjimo aštrumas. Tokie pasireiškimai lydi Stargardto ligą ir geriausią ligą.

3. Kai kurios mutacijos ar jų derinys, tinklainės abiotrofija gali paveikti visą akies tinklainės membraną, todėl kai kurie mokslininkai išskiria trečiąją grupę - apibendrintą. Tokio tipo įgimtas stacionarus naktinis aklumas. Bendrosios tinklainės sutrikimai lydi kitas paveldimas ligas, pavyzdžiui, Leber amaurosis.

Tačiau dėl didelio skirtingų mutacijų skaičiaus minėtas atskyrimas yra šiek tiek savavališkas. Taigi, kai kurios pigmentinės distrofijos formos gali tapti apibendrintos, o PROM1 geno mutacija (ketvirtoji Stargardt ligos rūšis), abiotrofija iš centrinės tinklainės srities gali išplisti į periferiją.

Tinklainės abiotrofijos simptomai

Tinklainės abiotrofijos simptomai yra gana įvairūs dėl didelio skirtingų mutacijų, dėl kurių atsiranda ši patologija. Tačiau tuo pačiu metu tarp įvairių tos pačios grupės (periferinių, centrinių ar generalizuotų abiotrofijų) distrofijos yra daug panašių pasireiškimų.

Tinklainės perotinė abiotropija (pigmentinė distrofija, baltojo taško abiotrofija) prasideda vyraujančiu strypų pažeidimu, todėl vienas iš pirmųjų ligos simptomų bus hemeropija. Su patologijos progresavimu, tolimesniu strypų sunaikinimu, naktinio matymo sumažėjimas gali tapti visišku nuostoliu - niktalopiya. Sutriktas periferinis regėjimas, atsiranda koncentrinė skotoma, po kurios regėjimo laukas taip susiaurėja, kad jis tampa „vamzdiniu“. Su baltųjų ląstelių tinklainės abiotrofija dažniau nepasireiškia sunkesni sutrikimai, dienos vizija ir spalvų suvokimas lieka nepakitę. Kai kuriais atvejais pigmentinis distrofija, kūgiai taip pat dalyvauja patologiniame procese, kuris veda prie dienos regėjimo sumažėjimo, jo aštrumo sumažėjimo ir kartais pilno aklumo. Ligos eiga gali užtrukti dešimtys metų, nors yra ir trumpalaikių, ir nepilnamečių formų.

Centrinės tinklainės abiotrofijos pasižymi vyraujančiu kūgio pažeidimu, kurio koncentracija yra didžiausia geltonos dėmės regione, todėl jie taip pat vadinami makulos distrofijomis. Ryškus regėjimo aštrumas sumažėja, sutrinka spalvų suvokimas ir visiškai sunaikinus fotoreceptorius, centrinio skotomos centre atsiranda centrinė skotoma. Jei patologinis procesas neapsiriboja tinklainės periferinėmis sritimis, tai per silpnai paveiktas periferinis ir Twilight regėjimas. Kai abiotrofijos formos, kuriai būdingi židiniai fotoreceptorių pažeidimai, regėjimo lauke atsiranda aklųjų dėmių. Sunkiais atvejais gali atsirasti regos nervo skaidulų atrofija ir visiškas aklumas.

Visą įgimtos stacionarios nakties aklumo formą apibūdina ryškus lūžimas, užtikrinantis dienos vizijos išsaugojimą ir spalvų suvokimą. Šiuo atveju ligos progresavimas nepasireiškia. Nepakankamos HSNS formos simptomai yra vidutinio sunkumo hemoglobija, sumažėjęs regėjimo aštrumas, spalvos matymo anomalijos, sunkumai prisitaikyti prie mažo apšvietimo.

Tinklainės abiotrofijos diagnozė

Pacientus, turinčius tinklainės abiotrofiją, turėtų konsultuoti genetikas ir oftalmologas. Dinstrofinių procesų nustatymas tinklainėje yra atliekamas remiantis fondo tyrimu, elektroretinografija, regėjimo aštrumu ir spalvų suvokimu. Svarbus paveldimos istorijos tyrimas ir genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti genų mutacijas, susijusias su tam tikru tinklainės tipo terpės tipu.

Kai pigmentinė distrofija per akies pagrindo periferiją atskleidžia pigmento nusodinimo židinius, jie taip pat gali būti stebimi centrinėse srityse, kuriose yra tinkama liga. Yra tinklainės arteriolių susiaurėjimas, o vėlesnėse stadijose yra choroidų kapiliarų atrofija. Kai kuriais atvejais aptinkama regos nervo galvos vaško atrofija. Electroretinography rodo reikšmingą visų bangų amplitudės sumažėjimą, o tai rodo, kad tinklainėje sumažėja fotoreceptorių skaičius. DNR sekos nustatymas mutacijų nustatymui dažniausiai atliekamas RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 genuose ir keliuose kituose.

Tinklainės belotochechnaya abiotrophy, išnagrinėjus pagrindą, pasižymi baltos spalvos, kartais su metaliniu atspalviu, židiniu, esančiu tinklainės periferijoje, buvimu. Tinklainės arterioliai yra susiaurinti, pigmento nuosėdos pateikiamos vienu kiekiu, aptinkamas regos nervo diskų blanšas. Elektroretinografijos pokyčiai yra lengvi ir nėra patikimas diagnostikos kriterijus. Genetinė diagnozė reprezentuojama sekos PRPH2 geno seka.

Stargardto ir Best ligų atveju oftalmoskopija atskleidžia šviesos spalvos atrofinius židinius, dažnai apsuptus pigmento nuosėdų. Židinių dydis ir skaičius gali labai skirtis ir atspindi tinklainės pažeidimo sunkumą. Jos dažniausiai yra centrinėse zonose, bet gali būti ir periferijoje. Dėl elektrofetografijos atskleidė, kad A bangos amplitudė smarkiai sumažėjo, o tai rodo dominuojančią spurgų sunaikinimą. Genetinė diagnozė sumažinama iki mutacijų identifikavimo genuose ABCA4 ir CNGB3 bei paveldimos istorijos tyrimu.

Tinklainės abiotrofijos gydymas ir prognozė

Šiuo metu nėra specifinio etiotropinio gydymo jokia tinklainės abiotrofija. Kaip palaikomasis gydymas, kuris lėtina ligos progresavimą, naudojami A, E, Riboflavino vitaminų preparatai. Vasodilatatoriai padeda pagerinti tinklainės kraujotaką, o tai taip pat lėtina distrofinius procesus. Pastaraisiais metais buvo įrodyta, kad sėkmingai naudojami bioniniai tinklainės implantai (Argus, Argus 2), kurie iš dalies atkurė regėjimą pacientams, kurie visiškai prarado jį dėl abiotrofijos. Kai kurie kamieninių ląstelių naudojimo pokyčiai, genų terapija taip pat siekiama rasti tinklainės abiotrofijos gydymo būdą.

Dėl daugybės mutacijų, kurios sukelia abiotrofiją ir skirtingą klinikinį distrofinių procesų eigą tinklainėje, prognozė beveik visada yra neaiški. Kai kurios pigmentinės distrofijos rūšys gali apsiriboti hemeropija ir periferiniu regėjimu, o kitos šios patologijos formos sukelia visišką aklumą. Vartojant vitamino A priedus, kai kuriais atvejais galima sulėtinti tinklainės abiotrofijos progresavimą, atsižvelgiant į kai kuriuos šaltinius, todėl saulės akinių naudojimas taip pat leidžia pasiekti panašų rezultatą.

Tinklainės abiotrofijos charakteristikos, diagnozavimo metodai ir gydymas


Abiotrofijoje paveiktos fotoreceptoriai (lazdelės ir (arba) kūgiai) ir tinklainės pigmento epitelis. Dėl šios priežasties patologija vadinama pigmento retinitu. Vėliau buvo įvesti kiti ligos pavadinimai: tinklainės pigmento abiotrofija, tapetretinalinė degeneracija, tinklainės degeneracija, batt-kūgio degeneracija, pirminis pigmentinis degeneravimas. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (ICD-10) patologijai priskiriamas kodas H35.5.

Ligos priežastys

Retinitas pigmentozė yra genetiškai nustatyta liga, atsirandanti dėl tam tikrų genų defekto. Šie genai koduoja specifinius baltymus, dalyvaujančius tinklainės gyvenime. Dėl genų defektų sutrikusi normalioji baltymų sintezė, kuri neigiamai veikia tinklainės būklę. Šiandien keliose dešimtyje skirtingų genų yra daugiau nei 150 mutacijų variantų, dėl kurių atsiranda liga.

Genetiniai defektai asmeniui perduodami iš tėvų. Liga gali turėti autosominę recesyvinę, autosominę dominuojančią arba lytiniu būdu susietą perdavimo mechanizmą.

Didžiąją dalį abiotrofijų pasižymi strypų pažeidimas - šviesos jautrūs elementai, esantys tinklainės periferijoje. Kūgiai - centriniai receptoriai, atsakingi už regos aštrumą ir spalvų suvokimą - yra daug mažiau linkę patirti.

Su pigmento retinitu yra mirusių lazdų šalinimo pažeidimas. Jie lieka toje pačioje vietoje, atpalaiduoja kenksmingus toksinus ir trukdo naujų fotoreceptorių augimui. Kadangi lazdos paprastai yra atsakingos už periferinį regėjimą ir naktinį matymą, kai jie yra sugadinti, vizualiniai laukai yra susiaurinti ir atsiranda hemeralija (naktinis aklumas). Jei pacientas dalyvauja patologiniame geltonosios zonos zonos (ploto, kuriame yra kūgiai) procese, regėjimo aštrumas mažėja ir atsiranda įgytos spalvos aklumas. Daugiau apie regėjimą ir gyvenimo kokybę skaitykite spalvų aklumu →

Abiotrofijos klasifikacija

Priklausomai nuo degeneracijos židinio vietos, centrinės, periferinės ir generalizuotos tinklainės abiotrofijos yra izoliuotos. Pirmajame tinklainės periferinės zonos dalyvavimas būdingas patologiniam procesui. Laikui bėgant, distrofijos židiniai yra arčiau centro. Kai kuriems pacientams gali atsirasti geltonosios dėmės sritis, dėl to gali padidėti regėjimas.

Centrinėse abiotrofijose („Best“ liga, „Stargardt“ liga) paveikta makula su kūgiais. Dėl to sumažėja spalvų suvokimas ir sumažėja regėjimo aštrumas. Pacientams, sergantiems generalizuotomis distrofijomis (Leberio įgimta amaurozė), patologinis procesas apima visą tinklainės membraną.

Priklausomai nuo paveldėjimo rūšies ir pasireiškimo laiko, išskiriu šiuos abiotrofijų tipus:

  • Ankstyvasis autosominis recesyvas, atsirandantis tuo atveju, jei vaikas paveldės iš abiejų tėvų iš karto. Tėvas ir motina gali būti ligos nešiotojai, tačiau jie jiems nekenkia. Liga pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje, greitai progresuoja ir dažnai yra sudėtinga. Asmenys, turintys šią patologiją, dažnai vystosi makulos degeneracija ir katarakta.
  • Vėlyvas autosominis recesyvas. Liga paprastai jaučiasi po 30 metų. Pirma, žmogus pastebi silpną regėjimo aštrumo sumažėjimą, o laikui bėgant matosi blogiau ir blogiau. Vėlyvoji abiotrofija vystosi gana lėtai, tačiau gali sukelti aklumą.
  • Autosominis dominuojantis vaikas perduodamas vaikui iš vieno iš tėvų. Lėtai ir daug rečiau veda į komplikacijų išsivystymą nei ankstyvoji autosominė recesyvinė forma.
  • Susijęs su grindimis. Defektinis genas yra X chromosomoje ir yra perduodamas vaikui iš motinos. Abiotrofijos, kurios paveldimos panašiai, sparčiai progresuoja ir labai sunku tęsti.

Simptomai

Tapetinės tinklainės abiotrofija pasireiškia įvairiais regėjimo defektais. Pažeidimo pobūdis priklauso nuo patologinio proceso lokalizacijos. Periferinio regėjimo sutrikimas ir tamsus prisitaikymas yra būdingi periferiniams distrofijoms, regėjimo aštrumo sumažėjimas ir sumažėjęs spalvų suvokimas yra būdingi centriniams.

Galimi tinklainės distrofijos simptomai:

  • tunelio vizija - stiprus regėjimo laukų susiaurėjimas, kuriame žmogus mato tuos, kurie yra visame pasaulyje, kaip per vamzdį;
  • hemeralopija arba niktalopiya - pastebimi sunkumai, kai reikia apsvarstyti dalykus, kurie yra neryškūs, arba visiškai nesugebantys matyti blogos šviesos sąlygomis;
  • dienos vizijos pablogėjimas - žmogus blogai mato dienos metu, tačiau neryškiai jis aiškiai išskiria objektų kontūrus;
  • regėjimo aštrumo sumažėjimas - pasireiškia regėjimo pablogėjimu tiek atstumu, tiek artimu atstumu;
  • pastebimi defektai (skotoma) - pacientas juos apibūdina kaip juodos, baltos ar spalvotos dėmės prieš akis.

Žmonėms, sergantiems pigmentozės retinitu, gali pasireikšti vienas ar keli iš šių simptomų. Pažymėtina, kad skirtingais žmonėmis liga vyksta įvairiais būdais. Pavyzdžiui, viename paciente galima pastebėti centrinę skotomą ir regėjimo aštrumo sumažėjimą, o kitame - tik nedidelį periferinio regėjimo pablogėjimą, kurį jis pats nematė ilgą laiką.

Kuris gydytojas turi kontaktą su abiotrofija?

Oftalmologas užsiima tinklainės tinklainės abiotrofijų gydymu. Būtina paminėti šį specialistų, kai atsiranda nerimo simptomų. Jei diagnozė patvirtinama, pacientas yra klinikinis tyrimas.

Tai reiškia, kad jis turės reguliariai aplankyti oftalmologą periodiniams tyrimams. Jei reikia, optometristas gali siųsti asmenį konsultacijai su bendrosios praktikos gydytoju ar kitais specialistais.

Diagnostiniai metodai

Gydytojas gali įtarti tinklainės pigmento abiotrofiją, remdamasis paciento skundais ir būdingais ligos simptomais. Tačiau, norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti išsamų tyrimą. Visų pirma, pacientas tiriamas dėl regėjimo aštrumo ir matuojamas akispūdis. Siekiant nustatyti regėjimo laukus ir nustatyti gyvulius, atliekamas perimetrija. Tada oftalmologas ištiria paciento akis plyšinėje lempoje.

Privalomi moksliniai tyrimai, atliekami visiems asmenims, sergantiems abiotrofija, yra oftalmoskopija - akies tyrimas su tiesioginiu ar netiesioginiu oftalmoskopu. Siekiant geresnio vizualizavimo, pacientas yra iš anksto įlašintas lašelis, išplečiantis mokinį (pvz., Cyclomed). Tai leidžia gerai ištirti viską, netgi periferines tinklainės sritis. Kartu su oftalmoskopija gali būti naudojama oftalmologinė biomikroskopija - akių tyrimas plyšinėje lempoje su aukštos dioptrijos lęšiu.

Oftalmoskopiniai abiotrofijos požymiai:

  • pigmento nuosėdos periferijoje arba centrinėje tinklainės zonoje (kaulų, baltų ar gelsvų žiedų formos);
  • fondo arteriolių susiaurėjimas, vėlesniuose etapuose - tinklainės kapiliarų atrofija;
  • ryškus regos nervo galvos (regos nervo diskas) blanšavimas, dažnai nurodantis jo vaško tipo atrofiją.

Be to, pacientams, sergantiems abiotrofija, reikia atlikti bendrą kraujo ir šlapimo, gliukozės ir RW ​​kraujo analizę. Pacientai taip pat gali atlikti tinklainės fluorescencinę angiografiją. Siekiant įvertinti tinklainės funkcinę būklę, atliekami elektrofiziologiniai tyrimai.

Gydymas

Iki šiol nėra tinkamo tinklainės pigmento abiotrofijos gydymo. Narkotikų terapija tik padeda lėtinti ligos progresavimą, tačiau jo nepašalina. Deja, konservatyvus gydymas ne visada duoda laukiamus rezultatus.

Pacientams, sergantiems pigmentozės retinitu, skiriami vitaminai (C, A, B grupė), vitaminai ir mineralai, vazodilatatoriai ir audinių terapija. Emoxipin, Retinalamin, ATP, unitolio, natrio Nukeinate, Cortex, Encad ir kai kurių kitų vaistų poveikis yra geras.

Visus vaistus skiria oftalmologas, nuodugniai ištyręs pacientą ir patvirtindamas diagnozę.

Komplikacijos

Sunkiausia abiotrofijos komplikacija yra visiškas aklumas. Kai kuriems žmonėms, turintiems šią patologiją, išsivysto geltonosios dėmės degeneracija, glaukoma, katarakta ar kitos ligos.

Prevencija

Kadangi abiotrofija yra paveldima liga, neįmanoma išvengti jo vystymosi. Šiuo metu atliekami genų terapijos tyrimai. Mokslininkai tikisi rasti būdų, kaip ištaisyti pažeistus genus, dėl kurių atsiranda liga.

Tinklainės abiotrofija yra paveldima liga, kuri veda prie laipsniško blogėjimo ir net regėjimo netekimo. Šiandien šios patologijos gydymui nėra veiksmingų metodų, tačiau kai kurie vaistai padeda sulėtinti ligos progresavimą ir išsaugoti žmogaus regėjimą.

Tapetinės tinklainės abiotrofija

Tapetretinalinė tinklainės abiotropija yra paveldima liga, kurią lydi tinklainės distrofija. Tuo pačiu metu dažniausiai paveikiamas strypo fotoreceptorių aparatas. Ši patologija nėra paplitusi.

Ligos simptomus jau 1857 m. Apibūdino dr. Jis pavadino šią ligos pigmento retinitą. Vėliau šios patologijos priežastys buvo išsamiau ištirtos, o ligos pavadinimas buvo transformuotas į pirminę tapetretinalinę distrofiją. Be to, ši liga vadinama strypo kūgio distrofija, nes ankstyvosiose patologijos stadijose yra paveiktas strypo aparatas, o vėliau dar kartą pažeidžiami kūgiai. Išsamiausia ligos esmė atspindi terminą „tinklainės pigmentas abiotrofija“.

Kaip šviesos jautrumo tinklainės sluoksnio dalis yra dviejų tipų fotoreceptoriai: kūgiai ir strypai. Fotoreceptoriai gavo tokius pavadinimus dėl savitos ląstelių formos. Vidutinės tinklainės zonoje daugiausia yra kūgiai, kurie yra atsakingi už aiškų ir spalvotą regėjimą. Strypai daugiausia yra tinklainės periferinėse zonose, tačiau nedidelis šių fotoreceptorių kiekis taip pat yra centrinėje zonoje. Strypai yra atsakingi už periferinį regėjimą, taip pat padeda žmogui važiuoti esant prastam apšvietimui.

Daugelio genų, užtikrinančių normalų tinklainės mitybą, mutacija ir geras šio sluoksnio veikimas, fotoreceptoriai palaipsniui sunaikinami. Patologinis procesas prasideda periferinėse zonose, o po to palaipsniui pereina į tinklainės centrą. Dėl ligos progresavimo paprastai trunka kelis dešimtmečius.

Dažniausiai atsiranda dvišalių akių pažeidimų, o ligos simptomai jau pastebimi jau ankstyvame amžiuje. Maždaug dvidešimties metų amžiaus regėjimo netekimas progresuoja, o pacientai dažnai praranda gebėjimą dirbti. Kai kuriais atvejais jis veikia ne visą tinklainės paviršių, bet tik atskirą jo sektorių. Kartais tinklainės tinklainės abiotrofija pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Pacientai, sergantys šia patologija, turi didelę riziką susirgti tinklainės makulos edema, glaukomos formavimu, katarakta.

Simptomai

Tinklainės tinklainės abiotrofijos simptomai:

  • Hemeralopia, kurią lydi regėjimo sumažėjimas nepakankamo matomumo sąlygomis. Naktinis aklumas susijęs su strypo fotoreceptorių aparato sugadinimu. Mažėjanti orientacija tamsoje yra vienas iš pirmųjų tapetretinalinio abiotrofijos požymių. Šis požymis gali pasirodyti daug anksčiau nei pirmieji matomi fondo pokyčiai.
  • Palaipsniui periferinio regėjimo pablogėjimas taip pat susijęs su tinklainės strypo aparato pažeidimu. Patologinis procesas prasideda nuo periferijos ir palaipsniui plinta į centrinius regionus. Šiuo atžvilgiu iš pradžių vizualinių laukų susiaurėjimas gali būti nepastebimas, tačiau ateityje liga gali sukelti visišką periferinio regėjimo nebuvimą. Šiuo atveju kalbame apie vamzdinį (tunelio) regėjimą. Tuo pačiu metu išsaugoma tik centrinė vizija ir pacientas negali orientuotis erdvėje.
  • Spalvos regėjimo pablogėjimas ir regėjimo aštrumo sumažėjimas atsiranda vėlesnėse tapetoretino abiotrofijos stadijose. Šis simptomas siejamas su centrinės srities kūgio aparato dalyvavimu patologiniame procese. Toliau liga progresuoja, atsiranda visiškas aklumas.

Diagnostika

Atliekant oftalmologinį tyrimą, gydytojas patikrina periferinį regėjimą, regėjimo aštrumą, tiria akies pagrindą. Su oftalmoskopija dažnai galima nustatyti būdingus tinklainės pokyčius, įskaitant kaulų kūnus (fotoreceptoriaus sluoksnio distrofijos sritis), susiaurėjusias arterijas, regos nervo galvutės blanšavimą.

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, galima atlikti elektrofiziologinį tyrimą, leidžiantį patikimai įvertinti tinklainės funkcines charakteristikas. Norėdami įvertinti tamsų paciento prisitaikymą ir orientaciją esant silpnam apšvietimui, taikyti specialius metodus.

Jei įtariama tapetorinė tinklainės abiotropija, apskaičiuojama paveldimos ligos etiologijos tikimybė. Norėdami tai padaryti, išnagrinėkite artimiausius paciento giminaičius, kad nustatytumėte jų patologijos požymius.

Gydymas

Iki šiol nebuvo sukurta specifinė tapethoretino abiotrofijos terapija. Norėdami sustabdyti degeneracijos progresavimą, galite naudoti vitaminų kompleksus, gerinančius tinklainės ląstelių mitybą. Taip pat nustatyta peptido bioreguliatorių, kurie turi įtakos kraujo patekimui į akis. Jie sugeba atkurti tinklainės funkcionalumą.

Nuolat tobulinant naujus gydymo metodus, periodiškai yra įrodymų apie eksperimentinius metodus. Siekiant kovoti su tapethoretinaline abiotropija, genų terapija gali būti naudojama siekiant atkurti pažeistas genomo medžiagos vietas, elektroninius implantus, kurie pakeičia akies tinklainę ir leidžia net akliesiems žmonėms orientuotis erdvėje.

Daugiau Apie Vizijos

Akies heterochromija

Kiekvieno žmogaus akių spalva yra unikali savybė, kurią lemia rainelės pigmentacijos laipsnis. Paprastai abi akys turi tą pačią spalvą, tačiau yra nenormalus pigmentas, vadinamas „akies heterochromija“....

Periferinis sutrikimas

Jei pažvelgsite į tam tikrą tašką ar objektą priešais jus, tada mes pamatysime viską, kas ją supa - šis akies gebėjimas vadinamas periferiniu regėjimu.
Periferinį regėjimą ar regėjimo lauką užtikrina didelis tinklainės nervų ląstelių skaičius, vadinamieji strypai, esantys ant jos paviršiaus....

Ką daryti, jei sprogęs laivas akyje?

Akis, esantis akyje, gali sprogti, kai jis veikia įvairius veiksnius. Tai apima insulto ir, dėl to, akių sužalojimo, fizinio krūvio, infekcijų ir rimtesnių priežasčių....

Ūminė vizija ir gera vizija nebūtinai yra sinonimai.

Kalbant apie tuos ar kitus regėjimo sutrikimus, mes dažnai reiškia trumparegiškumą ar toliaregystę. Labiau retai - tai apie astigmatizmą, dar rečiau - apie spalvos aklumą....